Романова Ольга Олеговна
Главный врач клиники, ведущий репродуктолог; основная специальность: акушерство и гинекология.

Генетичне обстеження при плануванні вагітності

Одне з найбільших бажань людини – народити здорову дитину. Великий вплив на це мають спосіб життя батьків, харчування, перебіг вагітності та пологів. Буває навіть таке, що здорові люди можуть зіштовхнутися зі складнощами зачаття, під час вагітності, а також передати спадкові захворювання своїй дитині.

На сьогоднішній день є новітні технології для того щоб знати та запобігти основним спадковим захворюванням.

Незалежно від віку майбутніх батьків при підготовці до вагітності парі бажано пройти генетичний скринінг.

Данний аналіз проводиться однократно, оскільки він не змінюється протягом усього життя.

Навіщо проводити генетичний тест на етапі планування вагітності?

Сучасній медицині відомо більше 6500 спадкових захворювань. По статистиці 2 % новонароджених мають спадкові захворювання чи серйоні вроджені вади розвитку.

У кожної людини в середньому визначається від 1 до 10 мутацій в генах, пов’язаних зі спадковими захворюваннями. Носійство цих мутацій може бути безсимптомним, передаватися з покоління в покоління та бути невідомим у сім’ї до зустрічі партнера з такою ж мутацією.

Чи є людина носієм прихованих мутацій в якомусь гені, чи може дитина в парі потенційно народитися з генетичним захворюванням – ось чому важливо зробити генетичний тест на етапі підготовки до вагітності.

Кому потрібно проходити генетичне тестування?

Генетичний скринінг носійства прихованих мутацій показаний:

  • сім’ям у яких є родич чи дитина з генетичними порушеннями
  • при невиношуванні вагітності
  • при відсутності настання вагітності більше року регулярного статевого життя
  • у жінок, у чиїх сім’ях відомі випадки раннього настання менопаузи
  • тестування варто пройти тим, хто не має інформації про свою сім’ю.

Якщо у парі в найближчих поколіннях є спільний родич, то вірогідність носійства мутацій в одному й тому ж гені значно зростає, що підвищує ризик народження дитини зі спадковими захворюваннями.

У випадку, якщо у парі обоє з батьків є носіями мутації в одному і тому ж гені, то ризик народженя дитини зі спадковими захворюваннями зростає до 25%. Генетичне тестування на етапі планування вагітності рекомендоване усім, хто відповідально підходить до свого здоров’я та до здоров’я своїх майбутніх дітей.

Яке обстеженя потрібно проводити на основі спадкових захворювань?

Найчастіше з усіх спадкових захворювань зустрічається муковісцидоз та спінальна м’язова атрофія (СМА). Відомо, що частота муковісцидозу складає 1:2000, СМА – 1:6000 випадків новонароджених (кожна 45-та здорова людина є носієм мутацій генів цього захворювання, але сама не хворіє , так як несе мутацію лише в одному гені).

При зустрічі двох таких носіїв у парі ризик народження хворої дитини складає 25%. Тому в базовий пакет тестування пари при плануванні вагітності входить саме обстеження на муковісцидоз, спінальну м’язеву атрофію, фенілкетонурію та ламку Х-хромомосму (FMR1).

Що таке розширений скринінг на спадкові захворювання?

Деякі захворювання зустрічаються рідше, ніж муковісцидоз та спінальна м’язева атрофія, проте скринінг на них доцільний. До таких захворювань відносяться: спадкова несиндромальна туговухість, діабет, галактоземія, вроджена дисфункція кори наднирників, гемоглобінопатії (серповидна анемія) та інші.
В результаті досліджень в області генетики, в данний час ми можемо визначати носійство генетичних захворювань (панель асоційованих 420 генів) методом CarrierSeq чи секвенування екзому, аналізуючи 5800 активних генів.

Цей аналіз, який проводиться у парі, використовується для виявлення мутацій в генах, відповідальних за рецесивні захворювання, пов’язані з Х-хромосомою. На основі цієї інформації та у випадку, якщо в обох партнерів є мутація в одному й тому ж гені, використовуються усі доступні засоби для того, щоб гарантувати, що майбутня дитина не успадкує захворювання.

Для чого проводити генетичне тестування донорів?

У Медичному Центрі Reprolife ми розуміємо, що цей тест має велике значення, та переконані, що дуже важливо знати про будь-які відхилення, які можуть повпливати на майбутнє дитини, тому проводимо генетичне тестування, як частину нашого стандартного протоколу для усіх донорів. Це правильно як для донорів яйцеклітин, так і для донорів сперми та не потребує додаткових витрат для батьків, яким необхідна данна програма.

Розгорнуте генетичне тестування – секвенування геному.

Данне дослідження дає нам великикий об’єм інформації про мутації в ДНК та в статусі носійства багатьох спадкових захворювань.

Данне дослідження проводять у тих випадках, коли немає обтяженого сімейного анамнезу. Якщо у сім’ї були випадки онкологічних захворювань у молодому віці (до 60 років) чи захворювань, які пов’язані з генетикою, потрібні додаткові дослідження чи прицільний біоінформативний аналіз.

Якщо батьки є носіями мутацій, пов’язаних з одним і тим же ж спадковим захворюванням, їм буде запропоновано проведення преімплантаційного генетичного тестування (PGT) ебріонів. Данний метод дає можливість вибрати здоровий ембріон перед його переносом у порожнину матки.

Спеціалісти Медичного Ценру Reprolife успішно застосовують цю технологію для попередження спадкових захворювань.

Читайте також:

Чи потрібно вагітним здавати глюкозо- толерантний тест?

Це питання дуже часто задають вагітні жінки під час прийому. Мабуть тому, що прочитавши інформацію в інтернеті, вважають некомфортною та складною для себе процедуру цього дослідження.

Накопичення ооцитів при низькому оваріальному резерві

Кількість ооцитів для запліднення є одним із основних факторів успішності досягнення вагітності у програмі ЕКЗ.

Що потрібно знати про кріоконсервацію сперми ?

Протягом останніх років кріоконсервація сперми є одним з найпопулярніших та ефективних методів збереження чоловічої фертильності.

Значення щитоподібої залози для репродуктивної функції

Гормон щитоподібної залози є найважливішим регулятором обмінних процесів і необхідний для правильної роботи всього організму. Це впливає на фертильність, успішність вагітності та правильний розвиток дитини.

З Україною в серці Вас вітає клініка Reprolife у Івано-Франківську

У Reprolife Ви отримаєте професійний супровід, починаючи від першої консультації до досягнення головної мети – збереження свого здоров’я.