Что такое мозаицизм

Мозаичный эмбрион содержит в себе клетки как с правильным хромосомным набором, так и с неправильным.

Эуплоидный эмбрион (нормальный набор хромосом) Мозаичный эмбрион Анеуплоидный эмбрион (аномальный набор хромосом)

Что такое мозаицизм?

Мозаичный эмбрион содержит в себе клетки как с правильным хромосомным набором, так и с неправильным.

В каждой здоровой клетке 46 хромосом: 22 пары аутосом и пара половых хромосом (ХY – у мужчин, ХХ – у женщин). Бывают такие варианты, когда из пары хромосом присутствует только одна хромосома – моносомия. Или же наоборот, вместо 2 хромосом, их 3, что называется трисомией. В результатах преимплантационных генетических исследований, эмбрион, у которого есть таковые хромосомные аномалии, называется анеуплоидным.

Как возникает мозаицизм?

Полная анеуплоидия является результатом ошибок в мейозе, возникающих во время созревания половых клеток. Считается, что частота неправильного деления клеток увеличивается с возрастом матери. Также нам известно, что мозаицизм является результатом ошибок в митозе, а не в мейозе. Таким образом, возникновение мозаицизма, скорее всего, не зависит от возраста матери. Сейчас исследователи склонны придерживаться той теории, что данное нарушение происходит из-за дефектов структур сперматозоидов, которые в эмбрионе формируют аппарат, который отыгрывает важную роль в равноценном распределении хромосом между клетками.

Интересен тот факт, что уровень мозаицизма напрямую зависит от времени митотической ошибки. Если ошибка произойдет в ранней фазе деления  клеток, тогда будет затронуто больше клеток, чем если бы это произошло на более позднем этапе.

Генетическое исследование (ПГТ-A) обычно проводят на 5-е сутки после оплодотворения яйцеклетки (стадия бластоцисты).

Статистические данные говорят нам о том, что клинические случаи мозаицизма составляют около 10-20%. Однако, многие современные исследования показывают, что случаи возникновения мозаицизма при биопсии эмбриона на стадии бластоцисты выше на 20-30%.

Биоптат бластоцисты на 5-е сутки содержит от 5 до 10 клеток. Соотвественно, если эмбриолог смог взять только 5 клеток, то мозаицизм минимально может составить 20% (1 из 5 клеток), а самый высокий показатель может быть 80% (4 из 5 клеток). Международное общество по преимплантационной диагностике (PGDIS), также как и руководство Европейского общества репродукции и эмбриологии человека (ESHRE) по выполнению ПГТ-А, рекомендуют классифицировать результаты следующим образом: эмбрионы, в которых выявлено менее 20% анеуплоидных клеток относить к категории эуплоидных, при выявлении анеуплоидных клеток в интервале от 20 до 80% расценивать как мозаицизм, а в определением анеуплоидий в более чем 80% клетов считать эмбрион анеуплоидным.

Мозаицизм не обязательно присутствует во всем эмбрионе, он может быть только в определенных его участках. При биопсии эмбриона (бластоцисты) берутся клетки трофэктодермы, которая в будущем формируют плаценту, а внутриклеточную массу, из которой будет формироваться плод, не трогают.

Мы должны помнить, что мозаицизм, выявленный в образце трофэктодермы, не всегда указывает на наличие мозаицизма в внутриклеточной массе, что, в свою очередь, не гарантирует появление мозаицизма у плода.

Возможны разные вариации: мозаицизм может существовать только в трофэктодерме, не затрагивая внутриклеточную массу. В таком случае при проведении ПГТ-А эмбрион с мозаичной трофэктодермой, но эуплоидной внутриклеточной массой, получит статус анэуплоидного, а перенос и имплантация такого эмбриона может привести к положительному исходу – рождению здорового ребёнка.

В случаях, когда нет эуплоидных эмбрионов, рекомендуется расставить приоритеты среди мозаичных эмбрионов, основываясь на проценте клеток с выявленной анеуплоидией в биоптате и количества вовлеченных хромосом.

Приоритетность, что базируется на оценке типа хромосомного нарушения:

Высший приоритет: хромосомы 1, 3, 10, 12, 19;

  1. 4, 5;

III. 2, 7, 11, 17, 22;

  1. 6, 9, 15;
  2. 8, 20, 47XXX, 47XYY;
  3. Избегать 13, 14, 16, 18, 21, 45Х0;

Мы всегда верим в успех и делаем все возможное, чтобы наши пары стали счастливыми родителями.

Читайте также: