Что такое преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов или PGT-A?

Одной из причин неудачи программы ЭКО часто является генетическое нарушение эмбриона. На сегодняшний день мы можем предвидеть ее и переносить исключительно хромосомно здоровые эмбрионы. Хромосомы – это ДНК и белковые структуры, кодирующие генетическую информацию. В норме у каждого из нас – 23 пары хромосом (46 хромосомы). Одна копия каждой пары хромосом наследуется от матери, а другая от отца. Аномалии раннего развития сперматозоида, яйцеклетки или эмбриона могут привести к неправильному количеству хромосом у эмбриона. Эти количественные аномалии хромосом называются анеуплоидиями. Эмбрион с нормальным набором хромосом называют эуплоидным (хромосомно здоровым), эмбрион с нарушенным набором хромосом – анеуплоидным. Переносить в полость матки анеуплоидные эмбрионы не рекомендуется.

PGT-A это процедура, позволяющая определить хромосомный статус эмбрионов в программе ЭКО путем скрининга всех 23 пар хромосом человека. Только эмбрионы с правильным количеством хромосом могут имплантироваться и развиться в прогрессирующую беременность. Именно PGT-A позволяет с уверенностью переносить один эмбрион в полость матки, ведь раньше до появления PGT-A в 2014 году репродуктологи часто переносили именно 2 эмбриона, не имея уверенности в том, что они хромосомно здоровы и смогут имплантироваться.

Какие существуют показания для проведения PGT?

  • Генетический риск развития анеуплоидных эмбрионов (генетические заболевания у одного родителя или у близких родственников)
  • Репродуктивный возраст женщины старше 35 лет (с возрастом частота неправильного деления клеток возрастает, возраст женщины напрямую коррелирует с генетическими изменениями эмбриона)
  • Репродуктивный возраст мужчины старше 40 лет
  • Повторные прерывания беременностей
  • Неудачные предварительные имплантации эмбриона
  • Предыдущие неуспешные программы ЭКО
  • Низкое качество спермы у мужчины

Зависит ли генетический статус эмбриона от возраста женщины?

Мы знаем, что не все полученные во время пункции яйцеклетки зрелые (стадия МИИ), и соответственно не все имеют перспективу оплодотворения.

К сожалению, уже в возрасте 22 лет 20% ооцитов анеуплоидны, а в 40 лет этот показатель возрастает на 80%. В молодом возрасте в ооците содержится больше всего энергии в митохондриях, что обеспечивает возможность распределения и передачи правильного набора хромосом и правильного дробления эмбрионов. С возрастом качество ооцитов значительно снижается (из-за того, что в ооците не восстанавливается запас энергии, которую они получили во время внутриутробного развития, а стремительно снижается). Поэтому возраст напрямую коррелирует с количеством эуплоидных эмбрионов. Хромосомные нарушения могут возникать у женщин всех возрастов, однако шансы возрастают с увеличением возраста матери. Конкретные данные приводит американская ассоциация репродуктивной медицины – ASRM.

Если у женщин моложе 35 лет показатель эуплоидных эмбрионов (с правильным набором хромосом) составляет 48,2%, то в возрасте 35-37 лет этот показатель снижается до 43%, в 38-40 лет – 33,1%, а у 41 -42 года он уже равен 17%. И в 42 года и старше количество эуплоидных эмбрионов будет составлять всего 10,6%, то есть у женщины в 42 года из 10 эмбрионов эуплоидных, готовых к переносу в полость матки, будет всего 1.

Как проводится PGT-А и не вредит ли это эмбриону?

Для того чтобы провести PGT-А эмбриологи берут несколько клеток (5-7) из трофектодермы (клеток будущей плаценты) эмбриона на стадии бластоциста (5 суток развития). На этой стадии эмбрион имеет около 100 -156 клеток, а забор нескольких из них никак не вредит ему, поскольку клетки, которые отправляются на анализ, являются частью будущей плаценты и не являются критическими для роста и развития эмбриона.

Повышает ли проведение PGT-А шансы на наступление беременности?

Да, проведение PGT-А существенно повышает результативность программы ЭКО, хотя не дает 100% гарантии, однако значительно снижает риски неудачной имплантации эмбриона в полость матки и исключает случаи прерывания беременности на ранних сроках из-за хромосомных факторов. По сравнению с программами ЭКО, в которых не производится PGT-А, эффективность такой на перенос одного эмбриона из PGT-А возрастает вдвое.

Существуют хромосомные нарушения, при которых эмбрион даже не способен имплантироваться, ведь обычно самая частая причина прерывания беременности на ранних сроках именно в хромосомном факторе. Анеуплоидия отвечает за подавляющее большинство прерываний беременности в первом триместре.

Преимущества проведения ПГТ-А:

  • Высший шанс имплантации эмбриона на перенос в полость матки
  • Высшая вероятность наступления беременности
  • Снижение вероятности прерывания беременности
  • Меньшее количество циклов ЭКО необходимо для наступления беременности
  • Сокращение времени до наступления прогрессирующей беременности и рождение здорового ребенка
  • Повышение шансов на рождение хромосомно здорового ребенка
  • Значительно ниже риск беременности с нарушением развития