Романова Ольга Олеговна
Главный врач клиники, ведущий репродуктолог; основная специальность: акушерство и гинекология.

Генетическое обследование при планировании беременности

Одно из главных желаний человека — родить здорового ребенка.

Большое влияние на это оказывает образ жизни родителей, питание, течение беременности и родов.

Бывает даже здоровые люди могут столкнуться со сложностями зачатия, во время беременности, а также передать наследственное заболевание своему ребенку. На сегодня у нас есть новейшие технологии, чтобы знать и избежать основные наследственные заболевания.

Вне зависимости от возраста будущих родителей, при подготовке к беременности паре желательно пройти генетический скрининг. Данный анализ проводится однократно, поскольку не меняется в течении всей жизни.

Зачем проводить генетический тест на этапе планирования беременности?

Современной медицине известно более 6500 наследственных заболеваний. По статистике, 2% новорожденных имеют наследственные заболевания или серьезные врожденные пороки развития.

У каждого человека в среднем определяется от 1 до 10 мутаций в генах, связанных с наследственными заболеваниями. Носительство мутаций может быть бессимптомным и может передаваться из поколения в поколение и быть неизвестными в семье до встречи партнера с такой же мутацией.

Является ли человек носителем скрытых мутаций в каком-то гене, может ли ребенок в паре потенциально родится с генетическим заболеванием — вот почему важно сделать генетический тест на этапе подготовки к беременности.

Кому нужно проходить генетическое тестирование?

Генетический скрининг носительства скрытых мутаций показан:

  • семьям, у которых есть родственник или ребенок, с генетическим изменением
  • при невынашивании беременности
  • при отсутствии наступления беременности более года регулярной интимной жизни
  • у женщин в чьих семьях известны случаи раннего наступления менопаузы
  • тестирование следует пройти тем, кто не имеет информации о своей семье

Если в паре в ближайших поколениях есть общий родственник, то вероятность носительства мутаций в одном и том же гене значимо возрастает, что повышает риск рождения ребенка с наследственными изменениями. В случае, если в паре оба родителя являются носителями мутации в одном и том же гене, риск рождения ребенка с наследственным заболеванием возрастает до 25%. Генетическое тестирование на этапе планирования беременности рекомендовано всем, кто ответственно подходит к своему здоровью, и к здоровью своих будущих детей.

Какое исследование нужно проводить на основные наследственные заболевания?

Наиболее часто из всех наследственный заболеваний встречается муковисцидоз и спинальная мышечная атрофия (СМА). Известно, что частота муковисцидоза составляет 1:2000, СМА — 1:6000 случаев новорожденных (каждый 45-ый здоровый человек является носителем мутаций генов этих болезней, но сам не болеет, так как несет мутацию только в одном гене). При встрече двух таких носителей в паре риск рождения больного ребёнка составит 25%. Поэтому в базовый пакет тестирования пары при планировании беременности входит именно обследования на муковисцидоз, спинальную мышечную атрофию, фенилкетонурию и ломкую X- хромосому (FMR1).

Что такое расширенный скрининг на наследственные заболевания?

Некоторые заболевания встречаются реже, чем муковисцидоз и спинальная мышечная атрофия, но скрининг на них целесообразен. К таким заболеваниям относятся: наследственная несиндромальная тугоухость, диабет, галактоземия, врождённая дисфункция коры надпочечников, гемоглобинопатии (серповидноклеточная анемия) и другие. В результате исследований в области генетики, в настоящее время мы можем определять носительство генетических заболеваний (панель ассоциированных 420 генов) методом CarrierSeq или секвенирование экзома, анализируя 5800 активных генов.

Этот анализ, который проводится в паре, используется для обнаружения мутаций в генах, ответственных за рецессивные заболевания и связанных с Х-хромосомой. На основе этой информации и в случае, если у обоих партнеров есть мутация в одном и том же гене, используются все доступные средства, чтобы гарантировать, что будущий ребенок не унаследует болезнь.

Для чего проводить генетическое тестирование доноров?

В Медицинском Центре Reprolife мы понимаем, что этот тест имеет большое значение, и убеждены, что очень важно знать о любых отклонениях, которые могут повлиять на будущего ребенка, поэтому проводим генетическое тестирование, как часть нашего стандартного протокола для всех доноров.
Это верно как для доноров яйцеклеток, так и для доноров спермы и не требует дополнительных затрат для родителей, которым необходима данная программа.

Развернутое генетическое исследование — секвенирование экзома. Данное исследование дает нам большой объем информации о мутациях в ДНК и статусе носительства многих наследственных болезней. Данные исследования проводят в тех случаях, когда нет отягощенного семейного анамнеза. Если в семье были случаи онкологических заболеваний в молодом возрасте (до 60 лет) или заболевания, которые связаны с генетикой, нужны дополнительные исследования или прицельный биоинформатический анализ.Если родители являются носителями мутаций, связанных с одним и тем же наследственным заболеванием, им будет предложено проведение преимплантационного генетического тестирования (PGT-M) эмбрионов. Данный метод дает возможность выбрать здоровый эмбрион перед его переносом в полость матки.

Специалисты Медицинского Центра Reprolife успешно применяют эту технологию для предотвращения наследственных заболеваний.

 

Читайте также:

Нужно ли беременным сдавать глюкозотолерантный тест?

Этот вопрос часто задают беременные женщины во время приема. Вероятно, потому, что прочитав информацию в интернете, считают некомфортной и сложной для себя процедуру этого исследования.

Накопление ооцитов при низком овариальном резерве

Количество ооцитов для оплодотворения является одним из основных факторов успешности достижения беременности в программе ЭКО.

Что нужно знать о криоконсервации спермы?

В последние годы криоконсервация спермы является одним из самых популярных и эффективных методов сохранения мужской фертильности.

Значение щитовидной железы для репродуктивной функции

Гормон щитовидной железы является важнейшим регулятором обменных процессов и необходим для правильной работы всего организма. Это влияет на фертильность, успешность беременности и правильное развитие ребенка.

Уважаемые пациенты!

Уважаемые пациенты, рады сообщить Вам, что мы продолжаем работу медицинского центра в Киеве в полном объеме.