Романова Ольга Олеговна
Главный врач клиники, ведущий репродуктолог; основная специальность: акушерство и гинекология.

Генетическое обследование при планировании беременности

Одно из главных желаний человека — родить здорового ребенка.

Большое влияние на это оказывает образ жизни родителей, питание, течение беременности и родов.

Бывает даже здоровые люди могут столкнуться со сложностями зачатия, во время беременности, а также передать наследственное заболевание своему ребенку. На сегодня у нас есть новейшие технологии, чтобы знать и избежать основные наследственные заболевания.

Вне зависимости от возраста будущих родителей, при подготовке к беременности паре желательно пройти генетический скрининг. Данный анализ проводится однократно, поскольку не меняется в течении всей жизни.

Зачем проводить генетический тест на этапе планирования беременности?

Современной медицине известно более 6500 наследственных заболеваний. По статистике, 2% новорожденных имеют наследственные заболевания или серьезные врожденные пороки развития.

У каждого человека в среднем определяется от 1 до 10 мутаций в генах, связанных с наследственными заболеваниями. Носительство мутаций может быть бессимптомным и может передаваться из поколения в поколение и быть неизвестными в семье до встречи партнера с такой же мутацией.

Является ли человек носителем скрытых мутаций в каком-то гене, может ли ребенок в паре потенциально родится с генетическим заболеванием — вот почему важно сделать генетический тест на этапе подготовки к беременности.

Кому нужно проходить генетическое тестирование?

Генетический скрининг носительства скрытых мутаций показан:

  • семьям, у которых есть родственник или ребенок, с генетическим изменением
  • при невынашивании беременности
  • при отсутствии наступления беременности более года регулярной интимной жизни
  • у женщин в чьих семьях известны случаи раннего наступления менопаузы
  • тестирование следует пройти тем, кто не имеет информации о своей семье

Если в паре в ближайших поколениях есть общий родственник, то вероятность носительства мутаций в одном и том же гене значимо возрастает, что повышает риск рождения ребенка с наследственными изменениями. В случае, если в паре оба родителя являются носителями мутации в одном и том же гене, риск рождения ребенка с наследственным заболеванием возрастает до 25%. Генетическое тестирование на этапе планирования беременности рекомендовано всем, кто ответственно подходит к своему здоровью, и к здоровью своих будущих детей.

Какое исследование нужно проводить на основные наследственные заболевания?

Наиболее часто из всех наследственный заболеваний встречается муковисцидоз и спинальная мышечная атрофия (СМА). Известно, что частота муковисцидоза составляет 1:2000, СМА — 1:6000 случаев новорожденных (каждый 45-ый здоровый человек является носителем мутаций генов этих болезней, но сам не болеет, так как несет мутацию только в одном гене). При встрече двух таких носителей в паре риск рождения больного ребёнка составит 25%. Поэтому в базовый пакет тестирования пары при планировании беременности входит именно обследования на муковисцидоз, спинальную мышечную атрофию, фенилкетонурию и ломкую X- хромосому (FMR1).

Что такое расширенный скрининг на наследственные заболевания?

Некоторые заболевания встречаются реже, чем муковисцидоз и спинальная мышечная атрофия, но скрининг на них целесообразен. К таким заболеваниям относятся: наследственная несиндромальная тугоухость, диабет, галактоземия, врождённая дисфункция коры надпочечников, гемоглобинопатии (серповидноклеточная анемия) и другие. В результате исследований в области генетики, в настоящее время мы можем определять носительство генетических заболеваний (панель ассоциированных 420 генов) методом CarrierSeq или секвенирование экзома, анализируя 5800 активных генов.

Этот анализ, который проводится в паре, используется для обнаружения мутаций в генах, ответственных за рецессивные заболевания и связанных с Х-хромосомой. На основе этой информации и в случае, если у обоих партнеров есть мутация в одном и том же гене, используются все доступные средства, чтобы гарантировать, что будущий ребенок не унаследует болезнь.

Для чего проводить генетическое тестирование доноров?

В Медицинском Центре Reprolife мы понимаем, что этот тест имеет большое значение, и убеждены, что очень важно знать о любых отклонениях, которые могут повлиять на будущего ребенка, поэтому проводим генетическое тестирование, как часть нашего стандартного протокола для всех доноров.
Это верно как для доноров яйцеклеток, так и для доноров спермы и не требует дополнительных затрат для родителей, которым необходима данная программа.

Развернутое генетическое исследование — секвенирование экзома. Данное исследование дает нам большой объем информации о мутациях в ДНК и статусе носительства многих наследственных болезней. Данные исследования проводят в тех случаях, когда нет отягощенного семейного анамнеза. Если в семье были случаи онкологических заболеваний в молодом возрасте (до 60 лет) или заболевания, которые связаны с генетикой, нужны дополнительные исследования или прицельный биоинформатический анализ.Если родители являются носителями мутаций, связанных с одним и тем же наследственным заболеванием, им будет предложено проведение преимплантационного генетического тестирования (PGT-M) эмбрионов. Данный метод дает возможность выбрать здоровый эмбрион перед его переносом в полость матки.

Специалисты Медицинского Центра Reprolife успешно применяют эту технологию для предотвращения наследственных заболеваний.

 

Читайте также:

Программа «Отложенное материнство»

Отложенное материнство – это программа, позволяющая планировать беременность в более позднем репродуктивном возрасте и сохранить свой генетический материал в молодом возрасте.

Репродуктологический научный съезд ESHRE в Милане

03-06 июля произошло важное событие – репродуктологический научный съезд ESHRE в Милане. На этой конференции мы активно участвовали и хотим поделиться главными европейскими трендами в лечении бесплодия. Мы видим сколько есть важных направлений, которые по-настоящему вдохновляют, у нас для того чтобы вместе с парой добиться главной цели – рождения здоровых детей в семьях!

Можно ли забеременеть с диагнозом СПКЯ? Часть 1

Синдром поликистозных яичников (СПКЯ), действительно, является одной из наиболее частых причин женского эндокринного бесплодия. Но это абсолютно не значит, что шансов иметь желанную беременность нет вообще.

Следует ли делать анализ на ДНК фрагментацию сперматозоидов?

Опытная и компетентная команда клиники Reprolife рекомендует только самые необходимые тесты и исследования, имеющие научную основу. Мы способны привести Вас в мечту стать родителями!

Гистероскопия – операция без разрезов и швов.

Гистероскопия позволяет избавиться от маточных причин бесплодия, механических препятствий наступления беременности, патологических состояний эндометрия и цервикального канала в любые возрастные периоды. Клиника Reprolife имеет медицинскую команду, специализирующуюся на эндоскопической хирургии.