Генетика

ПГТ-А

Самым современным и наиболее точным методом преимплантационного генетического тестирования на анеуплоидии (ПГТ – А): Preimplantation Genetic Testing for aneuploidy (PGT-A) эмбрионов является секвенирование нового поколения (Next Generation Sequencing)-NGS.

Основная задача ПГТ-А – оценка состояния эмбриона на ранних этапах развития (обнаружение количественных нарушений хромосом – анеуплоидий), отбор здорового эмбриона для проведения эмбриотрансфера.

При этом существенно увеличивается шанс наступления беременности и снижается количество не результативных циклов ЭКО. Сокращается время до наступления беременности и рождения генетически здорового ребенка.

Кому рекомендовано проведение ПГТ-А:

• возраст женщины старше 35 лет;
• возраст мужчины старше 39 лет;
• повторяющиеся неудачные попытки ЭКО (более двух);
• невынашивание беременности (более двух самопроизвольных прерываний);
• типы мужского бесплодия связанные с хромосомными отклонениями;
• носительство хромосомных перестроек, транслокаций, инверсий и других нарушений;
• по показаниям тестирование эмбрионов на 46 хромосом может быть совмещено с проведением диагностики моногенных заболеваний и HLA-тестированием.

Задачи, которые помогает решить ПГТ-А:

повышение вероятности наступления беременности на перенос одного генетически здорового эмбриона 78,6 %; уменьшение количества «безрезультативных» переносов;

исследование всех 23 пар хромосом (исключение риска рождения ребенка с хромосомными синдромами);

точность исследования 99,9%;

снижение риска спонтанного прерывания беременности по причине хромосомной патологии плода;

повышение вероятности на рождение здорового ребенка у пациентов из группы риска (поздний репродуктивный возраст, привычное невынашивание беременности, носительство транслокаций, прошлые неудачные попытки ЭКО);

риск хромосомных нарушений есть во всех семьях у всех эмбрионов. Частота нарушений числа хромосом увеличивается с возрастом матери;

хромосомный статус эмбриона не коррелирует с морфологией эмбриона.

На этапе подготовки к планированию беременности, всем будущим родителям рекомендовано генетическое исследование.

Кариотипирование – исследование хромосомного набора, которое позволяет определить строение хромосом и изменение в их количестве. Проводится обоим супругам, поскольку ребенок получает половину хромосом от матери и половину от отца.