Генетика
Преимплантационное Генетическое Тестирование (ПГТ)
Этапы развития эмбриона
«Преимплантационное Генетическое Тестирование (ПГТ) определяет и предотврощает передачу потомству хромосомных и генетических заболеваний до этапа переноса эмбриона в полость матки.
В норме весь генетический материал человека представлен в 46 хромосомах (23 парах), полученных от обоих родителей. Нарушение числа хромосом — достаточно частое событие, при котором эмбрион может получить лишнюю хромосому (трисомия), либо в процессе оплодотворения может произойти потеря определенной хромосомы (моносомия).
Наиболее часто при проведении предимплантационного тестирования анализируют 5 хромосом (13, 18, 21, Х и У), нарушение в которых приводят к развитию наиболее опасных заболеваний у будущего ребёнка. Нарушение в других хромосомах могут быть причиной переноса нежизнеспособных эмбрионов, либо быть причиной остановки развития беременности на ранних сроках.
Частой причиной развития хромосомных нарушений является «брак» в родительских половых клетках. При этом 85% это отклонение происходит в период созревания яйцеклеток; 15 % случаев — причиной является хромосомные нарушения сперматозоидов. Большинство хромосомных аномалий (95%) возникают спонтанно.
Методы преимплантационного генетического тестирования:
Самым современным и наиболее точным методом преимплантационного генетического тестирования на анеуплоидии (ПГТ – А): Preimplantation Genetic Testing for aneuploidy (PGT-A) эмбрионов является секвенирование нового поколения (Next Generation Sequencing)-NGS.
Основная задача ПГТ-А – оценка состояния эмбриона на ранних этапах развития (обнаружение количественных нарушений хромосом – анеуплоидий), отбор здорового эмбриона для проведения эмбриотрансфера.
При этом существенно увеличивается шанс наступления беременности и снижается количество не результативных циклов ЭКО. Сокращается время до наступления беременности и рождения генетически здорового ребенка.
Кому рекомендовано проведение ПГТ-А:
- Возраст женщины старше 35 лет;
- Возраст мужчины старше 39 лет;
- Повторяющиеся неудачные попытки ЭКО (более двух);
- Не вынашивания беременности (более двух самопроизвольных прерываний);
- Типы мужского бесплодия, связанные с хромосомными отклонениями;
- Носительство хромосомных перестроек, транслокаций, инверсий и других нарушений.
- По показаниям тестирование эмбрионов на 46 хромосом может быть совмещено с проведением диагностики моногенных заболеваний и HLA-тестированием.
Кому рекомендовано проведение ПГТ-А:
- Повышение вероятности наступления беременности на перенос одного генетически здорового эмбриона 78,6 %; уменьшение количества «безрезультативных» переносов.
- Исследование всех 23 пар хромосом ( исключение риска рождения ребенка с хромосомными синдромами).
- Точность исследования 99,9%.
- Снижение риска спонтанного прерывания беременности по причине хромосомной патологии плода.
- Повышение вероятности на рождение здорового ребенка у пациентов из группы риска (поздний репродуктивный возраст, привычное невынашивание беременности, носительство транслокаций, прошлые не удачные попытки ЭКО).
- Риск хромосомных нарушений есть во всех семьях у всех эмбрионов. Частота нарушений числа хромосом увеличивается с возрастом матери.
- Хромосомный статус эмбриона не коррелирует с морфологией эмбриона.
Этапы проведения ПГТ-А
- Биопсия эмбрионов (проводится на стадии бластоцисты 5-7 день развития эмбриона. Это важный этап при котором производится забор 5-7 клеток с помощью лазера из трофэктодермы — оболочки — из которой развивается в будущем плацента. Внутренние клетки, из которых развиваются собственно органы и ткани эмбриона в исследовании не учавствуют. Поэтому метод является безопасным.
- Выделение ДНК у полученных клеток и полное геномное секвенирование.
- Медико-генетическое консультирование по результатам проведенного исследования (специалист дает заключение по каждому проанализированному эмбриону).
- Витрификация (заморозка) эмбрионов.
- Анализ результатов секвенирования.
- Перенос диагностированного здорового эмбриона в криоцикле.