Генетика

Преимплантационное Генетическое Тестирование (ПГТ)

Этапы развития эмбриона

img img img img img img img

«Преимплантационное Генетическое Тестирование (ПГТ) определяет и предотврощает передачу потомству хромосомных и генетических заболеваний до этапа переноса эмбриона в полость матки.

В норме весь генетический материал человека представлен в 46 хромосомах (23 парах), полученных от обоих родителей. Нарушение числа хромосом — достаточно частое событие, при котором эмбрион может получить лишнюю хромосому (трисомия) либо в процессе оплодотворения может произойти потеря определенной хромосомы (моносомия).

Наиболее часто при проведении предимплантационного тестирования анализируют 5 хромосом (13, 18, 21, Х и У), нарушение в которых приводят к развитию наиболее опасных заболеваний у будущего ребёнка. Нарушение в других хромосомах могут быть причиной переноса нежизнеспособных эмбрионов либо быть причиной остановки развития беременности на ранних сроках.

Частой причиной развития хромосомных нарушений является «брак» в родительских половых клетках. При этом 85% это отклонение происходит в период созревания яйцеклеток; 15 % случаев — причиной является хромосомные нарушения сперматозоидов. Большинство хромосомных аномалий (95%) возникают спонтанно.

Методы преимплантационного генетического тестирования:

Самым современным и наиболее точным методом преимплантационного генетического тестирования на анеуплоидии (ПГТ – А): Preimplantation Genetic Testing for aneuploidy (PGT-A) эмбрионов является секвенирование нового поколения (Next Generation Sequencing)-NGS.

Основная задача ПГТ-А – оценка состояния эмбриона на ранних этапах развития (обнаружение количественных нарушений хромосом – анеуплоидий), отбор здорового эмбриона для проведения эмбриотрансфера.

При этом существенно увеличивается шанс наступления беременности и снижается количество не результативных циклов ЭКО. Сокращается время до наступления беременности и рождения генетически здорового ребенка.

Кому рекомендовано проведение ПГТ-А:

  • возраст женщины старше 35 лет;
  • возраст мужчины старше 39 лет;
  • повторяющиеся неудачные попытки ЭКО (более двух);
  • невынашивание беременности (более двух самопроизвольных прерываний);
  • типы мужского бесплодия связанные с хромосомными отклонениями;
  • носительство хромосомных перестроек, транслокаций, инверсий и других нарушений;
  • по показаниям тестирование эмбрионов на 46 хромосом может быть совмещено с проведением диагностики моногенных заболеваний и HLA-тестированием.

Кому рекомендовано проведение ПГТ-А:

  • повышение вероятности наступления беременности на перенос одного генетически здорового эмбриона 78,6 %; уменьшение количества «безрезультативных» переносов;
  • исследование всех 23 пар хромосом (исключение риска рождения ребенка с хромосомными синдромами);
  • точность исследования 99,9%;
  • снижение риска спонтанного прерывания беременности по причине хромосомной патологии плода;
  • повышение вероятности на рождение здорового ребенка у пациентов из группы риска (поздний репродуктивный возраст, привычное невынашивание беременности, носительство транслокаций, прошлые неудачные попытки ЭКО);
  • риск хромосомных нарушений есть во всех семьях у всех эмбрионов. Частота нарушений числа хромосом увеличивается с возрастом матери;
  • хромосомный статус эмбриона не коррелирует с морфологией эмбриона.

Этапы проведения ПГТ-А

  • Биопсия эмбрионов проводится на стадии бластоцисты на 5-7 день развития эмбриона. Это важный этап при котором производится забор 5-7 клеток с помощью лазера из трофэктодермы (оболочки), из которой в будущем развивается плацента. Внутренние клетки, из которых развиваются собственно органы и ткани эмбриона, в исследовании не учавствуют. Поэтому метод является безопасным.
  • Выделение ДНК у полученных клеток и полное геномное секвенирование.
  • Медико-генетическое консультирование по результатам проведенного исследования (специалист дает заключение по каждому проанализированному эмбриону).
  • Витрификация (заморозка) эмбрионов.
  • Анализ результатов секвенирования.
  • Перенос диагностированного здорового эмбриона в криоцикле.
info@reprolife.ua
Шумского, 5 | Саперное Поле, 3