Генетика

ПГТ

В норме весь генетический материал человека представлен в 46 хромосомах (23 парах), полученных от обоих родителей. Нарушение числа хромосом — достаточно частое событие, при котором эмбрион может получить лишнюю хромосому (трисомия), либо в процессе оплодотворения может произойти потеря определенной хромосомы (моносомия).

Наиболее часто при проведении предимплантационного тестирования анализируют 5 хромосом (13, 18, 21, Х и У), нарушение в которых приводят к развитию наиболее опасных заболеваний у будущего ребёнка. Нарушение в других хромосомах могут  быть причиной переноса нежизнеспособных эмбрионов, либо быть причиной остановки развития беременности на ранних сроках.

Частой причиной развития хромосомных нарушений является «брак» в родительских половых клетках. При этом 85% это отклонение происходит в период созревания яйцеклеток; 15 % случаев — причиной является хромосомные нарушения сперматозоидов. Большинство хромосомных аномалий (95%) возникают спонтанно.

Самым современным и наиболее точным методом предимплантационного генетического тестирования на анэуплоидии (ПГТ — А) эмбрионов является секвенирование нового поколения (Next Generation Sequencing)-NGS. Главная задача ПГТ-А — оценка состояния эмбриона на ранних этапах развития и отбор генетически здорового эмбриона для проведения эмбриотрансфера.

При этом существенно увеличивается шанс наступления беременности и снижается количество не результативных циклов ЭКО. Сокращается время до наступления беременности и рождения генетически здорового ребенка.

Кому рекомендовано  проведение ПГТ-А:

• Возраст женщины старше 35 лет;
• Возраст мужчины старше 39 лет;
• Повторяющиеся неудачные попытки ЭКО (более двух);
• Не вынашивания беременности (более двух самопроизвольных прерываний);
• Типы мужского бесплодия, связанные с хромосомными отклонениями;
• Носительство хромосомных перестроек, транслокаций, инверсий и других нарушений.

По показаниям тестирование эмбрионов на 46 хромосом может быть совмещено с проведением диагностики моногенных заболеваний и HLA-тестированием.

Задачи, которые помогает решить ПГТ-А:

• Повышение вероятности наступления беременности на перенос одного генетически здорового эмбриона 78,6 %; уменьшение количества «безрезультативных» переносов;
• Исследование всех 23 пар хромосом ( исключение риска рождения ребенка с хромосомными синдромами);
• Точность исследования 99,9%;
• Снижение риска спонтанного прерывания беременности по причине хромосомной патологии плода;
• Повышение вероятности на рождение здорового ребенка у пациентов из группы риска (поздний репродуктивный возраст, привычное невынашивание беременности, носительство транслокаций, прошлые не удачные попытки ЭКО).

Риск хромосомных нарушений есть во всех семьях у всех эмбрионов. Частота нарушений числа хромосом увеличивается с возрастом матери.

Хромосомный статус эмбриона не коррелирует с морфологией  эмбриона

Этапы проведения ПГТ-А

• Биопсия эмбрионов (проводится на стадии бластоцисты 5-7 день развития эмбриона. Это важный этап при котором производится забор 5-7 клеток с помощью лазера из трофэктодермы — оболочки — из которой развивается в будущем плацента. Внутренние клетки, из которых развиваются собственно органы и ткани эмбриона в исследовании не учавствуют. Поэтому метод является безопасным.
• Витрификация (заморозка) эмбрионов;
• Выделение ДНК у полученных клеток и полное геномное секвенирование;
• Анализ результатов секвенирования;
• Медико-генетическое консультирование по результатам проведенного исследования (специалист дает заключение по каждому проанализированному эмбриону);
• Перенос диагностированного здорового эмбриона в криоцикле.