fbpx

Генетика

Передімплантаційне генетичне тестування  (ПГТ) визначає та запобігає передачу нащадкам хромосомних та генетичних захворювань до етапу перенесення ембріона в порожнину матки.

Передімплантаційне генетичне тестування

Передімплантаційне генетичне тестування  (ПГТ) визначає та запобігає передачу нащадкам хромосомних та генетичних захворювань до етапу перенесення ембріона в порожнину матки.

В нормі весь генетичний матеріал людини представлений 46 хромосомами  (23 пари), отриманих від обох батьків. Порушення кількості хромосом – досить часта подія, під час якої ембріон може отримати зайву хромосому (трисомія), або на етапі запліднення може відбутися втрата певної хромосоми (моносомія).

Найчастіше під час проведення передімплантаційного тестування аналізують 5 хромосом (13, 18, 21, Х та У), порушення в яких призводить до розвитку найбільш небезпечних захворювань в майбутньої дитини. Порушення в інших хромосомах можуть бути причиною перенесення нежиттєздатних ембріонів, або бути причиною зупинки розвитку вагітності на ранніх термінах.

Частою причиною розвитку хромосомних порушень є «поломка» в батьківських статевих клітинах. При цьому 85%, це відхилення відбувається в період дозрівання яйцеклітин; 15% випадків – причиною є хромосомні порушення сперматозоїдів. Більшість хромосомних аномалій (95%) виникають раптово.

В теперішній час виділяють наступні методи передімплантаційного генетичного тестування:

Найсучаснішим та найбільш детальним методом передімплантаційного генетичного тестування з приводу анеуплоїдій (ПГТ – А): Preimplantation Genetic Testing for aneuploidy (PGT-A) ембріонів, є секвенування нового покоління (Next Generation Sequencing) -NGS. Основне завдання ПГТ-А – оцінка стану ембріону на етапах раннього розвитку (виявлення кількісних порушень хромосом – анеуплоїдій), та відбір здорового ембріону для проведення ембріотрансферу.

За допомогою цього дослідження, суттєво збільшується шанс настання вагітності та знижується кількість невдалих циклів ЕКЗ. Зменшується термін до настання вагітності та народження генетично здорової дитини. 

Кому рекомендовано проведение ПГТ-А

  • Вік жінки більше 35 років;
  • Вік чоловіка більше 39 років;
  • Повторні невдалі спроби ЕКЗ (більше двох);
  • Невиношування вагітності (більше двох самовільних переривань);
  • Різновиди чоловічого безпліддя, пов'язані з хромосомними відхиленнями;
  • Носійство хромосомних перебудов, транслокацій, інверсій та інших порушень.

Завдання, які допомагає вирішити ПГТ-А:

  • Підвищення ймовірності настання вагітності на перенесення одного генетично здорового ембріону - 78,6%; зменшення кількості «невдалих» переносів;
  • Дослідження всіх 23 пар хромосом (виключення ризику народження дитини з хромосомними синдромами);
  • Точність дослідження - 99,9%;
  • Зниження ризику раптового переривання вагітності в зв’язку з хромосомною патологією плоду;
  • Підвищення ймовірності народження здорової дитини у подружжя з групи ризику (пізній репродуктивний вік, звичне невиношування вагітності, носійство транслокацій, минулі невдалі спроби ЕКЗ).

Преимплантационное генетическое тестирование на моногенные заболевания ПГТ-М: PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for monogenic diseases ) является методом определения наследственных заболеваний, при котором происходит мутация либо нарушение последовательности ДНК одного гена. Такие заболевания еще называют менделевскими наследственными заболеваниями, поскольку они передаются согласно с законами Менделя.

Всего выделяют три типа таких заболеваний:

Аутосомно-доминантное заболевание: на проявление заболевания влияет всего одна мутированная копия гена. При этом, один из родителей имеет данное заболевание и с вероятностью 50% может передать ее своему потомству. Примером может быть болезнь Марфана, болезнь Хантингтона

Аутосомно-рецисивное заболевание: для развития заболевания нужно две мутированные копии гена в геноме ребенка здоровых родителе (носителей одной копии мутированного гена, которая может передаться потомству). При этом у родителей- носителей (у которых не проявилась болезнь) одной копии мутированного гена вероятность рождения ребенка стардающего аутосомно-рецисивным заболеванием составляет 25 %. Примером может являться серповидноклеточная анемия, кистозный фиброз.

Х-связанные заболевания: при этом мутирование гена локализируется на Х- хромосоме. Примером является гемофилия А, синдром ломкой Х хромосомы.