Кому и почему нужно определять гены тромбофилии? Романова Ольга
Романова Ольга Олеговна
Главный врач клиники, ведущий репродуктолог; основная специальность: акушерство и гинекология.

Кому и почему нужно определять гены тромбофилии?

Установлено, что активизация системы свертываемости крови происходит как на фоне приема некоторых препаратов (гормональные контрацептивы, эстрогены, химиотерапия), так и по причине мутации генов, которые отвечают за активность факторов свёртываемости.

О тромбофилиях впервые заговорили в самом конце прошлого века, активно начали изучать всего несколько лет назад. Знания и важность этого состояния на сегодня очень актуальны.

Беременность для женского организма представляет определенный экзамен на наличие «скрытой» тромбофилии. В этот период физиологически формируется состояние повышенной свертываемости крови.

У будущей мамы:

  • увеличиваются уровни факторов свертывания крови,
  • прогрессирующе снижается концентрация протеина С (обеспечивает противосвертывающееся действие),
  • замедляется фибринолиз — растворение тромбов.

Все эти изменения нужны для поддержки нормального развития беременности, от прикрепления эмбриона (даже продукции ХГЧ — хорионического гонадотропина) до развития плаценты. Однако при наличии полиморфизмов — некоторых генов и мутаций, данные изменения несут существенное патологическое воздействие и вовсе не способствуют прогрессированию беременности, могут приводить к возникновению осложнений.

При тромбофилии, по причине сгущения крови снижается глубина прикрепления эмбриона, имплантация становится неполноценной, что может быть причиной бесплодия, повторных неудачных имплантаций в программах ЭКО, сложностях в вынашивании беременности, потери плода.

Современные данные четко установили риски потери беременности при тромбофилиях:

  • Мутации FV Leiden G1691A (8-32 %);
  • Протромбина G20210A (4-13%);
  • Гипергомоцистеинемия, гомозиготная форма мутации MTHFR C677T (17-27%);
  • Дефицит АТ III, протеина C, протеина S (5-8%);
  • Комбинированные формы (5-25 %).

У женщин с привычным невынашиванием беременности часто определяются один или несколько маркеров тромбофилии. Комбинированные формы тромбофилии (сочетание нескольких приобретенных и наследственных нарушений гемостаза) повышают риск неблагоприятного течения беременности. Важно знать, что в настоящее время разработаны и активно применяются предотвращающие мероприятия, которые позволяют женщине с наличием тромбофилии, даже при наличии мутации нескольких генов, зачать, выносить и родить здорового малыша.

Когда необходимо проводить исследование полиморфизма генов тромбофилии?

Мы рекомендуем проводить исследование полиморфизма генов тромбофилии, которые отвечают за активность факторов свертывания крови при:

 

  • подготовке к программе ЭКО, в особенности, если ранее были случаи невынашивания беременности на различных сроках;
  • неудачных попытки эмбриотрансфера (отсутствие имплантации эмбриона после переноса в полость матки);
  • определении повышения уровня антифосфолипидных антител и/или гомоцистеина;
  • тяжелом течении беременности (тяжелое формы гестоза, задержки развития плода);

а также, если

  • у родственников в возрасте до 50 лет определялись тромбозы, артериальная гипертензия, варикозная болезнь;
  • в прошлом наблюдалась реакция на использование гормональных контрацептивов (отечность, головные боли);
  • при наличии аутоиммунного заболевания (АИТ, ревматоидного артрита, красной волчанки и т.д).

Нужно помнить, что для успешной имплантации в цикле ЭКО в репродуктологии мы применяем поддержку, которая может повышать риск тромбозов в месте имплантации (прикреплении) эмбриона. Зная о генетических рисках, репродуктолог может вовремя подобрать нужную форму поддержки для успешного прикрепления эмбриона, включить антикоагулянты и при необходимости антиагреганты. При этом шанс на зачатие и успешное вынашивание при грамотно подобранной терапии резко повышается.

Читайте также:

Репродуктологический научный съезд ESHRE в Милане

03-06 июля произошло важное событие – репродуктологический научный съезд ESHRE в Милане. На этой конференции мы активно участвовали и хотим поделиться главными европейскими трендами в лечении бесплодия. Мы видим сколько есть важных направлений, которые по-настоящему вдохновляют, у нас для того чтобы вместе с парой добиться главной цели – рождения здоровых детей в семьях!

Следует ли делать анализ на ДНК фрагментацию сперматозоидов?

Опытная и компетентная команда клиники Reprolife рекомендует только самые необходимые тесты и исследования, имеющие научную основу. Мы способны привести Вас в мечту стать родителями!

Какие основные причины неудачи имплантации эмбриона?

Благополучное наступление беременности зависит от ряда событий, среди которых имплантация эмбриона, является одним из наиболее важных. На успешность имплантации и вынашивание беременности оказывают влияние многие причины. Часто эти причины могут быть сочетанными. С верой и правильным настроем на главный результат, командной работой пары и репродуктолога такие ситуации, как РИФ преодолимы.

Накопление ооцитов при низком овариальном резерве

Количество ооцитов для оплодотворения является одним из основных факторов успешности достижения беременности в программе ЭКО.

Что нужно знать о криоконсервации спермы?

В последние годы криоконсервация спермы является одним из самых популярных и эффективных методов сохранения мужской фертильности.