Установлено, что активизация системы свертываемости крови происходит как на фоне приема некоторых препаратов (гормональные контрацептивы, эстрогены, химиотерапия), так и по причине мутации генов, которые отвечают за активность факторов свёртываемости.
О тромбофилиях впервые заговорили в самом конце прошлого века, активно начали изучать всего несколько лет назад. Знания и важность этого состояния на сегодня очень актуальны.
Беременность для женского организма представляет определенный экзамен на наличие «скрытой» тромбофилии. В этот период физиологически формируется состояние повышенной свертываемости крови.
У будущей мамы:
- увеличиваются уровни факторов свертывания крови,
- прогрессирующе снижается концентрация протеина С (обеспечивает противосвертывающееся действие),
- замедляется фибринолиз – растворение тромбов.
Все эти изменения нужны для поддержки нормального развития беременности, от прикрепления эмбриона (даже продукции ХГЧ – хорионического гонадотропина) до развития плаценты. Однако при наличии полиморфизмов – некоторых генов и мутаций, данные изменения несут существенное патологическое воздействие и вовсе не способствуют прогрессированию беременности, могут приводить к возникновению осложнений.
При тромбофилии, по причине сгущения крови снижается глубина прикрепления эмбриона, имплантация становится неполноценной, что может быть причиной бесплодия, повторных неудачных имплантаций в программах ЭКО, сложностях в вынашивании беременности, потери плода.
Современные данные четко установили риски потери беременности при тромбофилиях:
- Мутации FV Leiden G1691A (8-32 %);
- Протромбина G20210A (4-13%);
- Гипергомоцистеинемия, гомозиготная форма мутации MTHFR C677T (17-27%);
- Дефицит АТ III, протеина C, протеина S (5-8%);
- Комбинированные формы (5-25 %).
У женщин с привычным невынашиванием беременности часто определяются один или несколько маркеров тромбофилии. Комбинированные формы тромбофилии (сочетание нескольких приобретенных и наследственных нарушений гемостаза) повышают риск неблагоприятного течения беременности. Важно знать, что в настоящее время разработаны и активно применяются предотвращающие мероприятия, которые позволяют женщине с наличием тромбофилии, даже при наличии мутации нескольких генов, зачать, выносить и родить здорового малыша.
Когда необходимо проводить исследование полиморфизма генов тромбофилии?
Мы рекомендуем проводить исследование полиморфизма генов тромбофилии, которые отвечают за активность факторов свертывания крови при:
- подготовке к программе ЭКО, в особенности, если ранее были случаи невынашивания беременности на различных сроках;
- неудачных попытки эмбриотрансфера (отсутствие имплантации эмбриона после переноса в полость матки);
- определении повышения уровня антифосфолипидных антител и/или гомоцистеина;
- тяжелом течении беременности (тяжелое формы гестоза, задержки развития плода);
а также, если
- у родственников в возрасте до 50 лет определялись тромбозы, артериальная гипертензия, варикозная болезнь;
- в прошлом наблюдалась реакция на использование гормональных контрацептивов (отечность, головные боли);
- при наличии аутоиммунного заболевания (АИТ, ревматоидного артрита, красной волчанки и т.д).
Нужно помнить, что для успешной имплантации в цикле ЭКО в репродуктологии мы применяем поддержку, которая может повышать риск тромбозов в месте имплантации (прикреплении) эмбриона. Зная о генетических рисках, репродуктолог может вовремя подобрать нужную форму поддержки для успешного прикрепления эмбриона, включить антикоагулянты и при необходимости антиагреганты. При этом шанс на зачатие и успешное вынашивание при грамотно подобранной терапии резко повышается.