Кому и почему нужно определять гены тромбофилии? Романова Ольга
Романова Ольга Олеговна
Главный врач клиники, ведущий репродуктолог; основная специальность: акушерство и гинекология.

Кому и почему нужно определять гены тромбофилии?

Установлено, что активизация системы свертываемости крови происходит как на фоне приема некоторых препаратов (гормональные контрацептивы, эстрогены, химиотерапия), так и по причине мутации генов, которые отвечают за активность факторов свёртываемости.

О тромбофилиях впервые заговорили в самом конце прошлого века, активно начали изучать всего несколько лет назад. Знания и важность этого состояния на сегодня очень актуальны.

Беременность для женского организма представляет определенный экзамен на наличие «скрытой» тромбофилии. В этот период физиологически формируется состояние повышенной свертываемости крови.

У будущей мамы:

  • увеличиваются уровни факторов свертывания крови,
  • прогрессирующе снижается концентрация протеина С (обеспечивает противосвертывающееся действие),
  • замедляется фибринолиз – растворение тромбов.

Все эти изменения нужны для поддержки нормального развития беременности, от прикрепления эмбриона (даже продукции ХГЧ – хорионического гонадотропина) до развития плаценты. Однако при наличии полиморфизмов – некоторых генов и мутаций, данные изменения несут существенное патологическое воздействие и вовсе не способствуют прогрессированию беременности, могут приводить к возникновению осложнений.

При тромбофилии, по причине сгущения крови снижается глубина прикрепления эмбриона, имплантация становится неполноценной, что может быть причиной бесплодия, повторных неудачных имплантаций в программах ЭКО, сложностях в вынашивании беременности, потери плода.

Современные данные четко установили риски потери беременности при тромбофилиях:

  • Мутации FV Leiden G1691A (8-32 %);
  • Протромбина G20210A (4-13%);
  • Гипергомоцистеинемия, гомозиготная форма мутации MTHFR C677T (17-27%);
  • Дефицит АТ III, протеина C, протеина S (5-8%);
  • Комбинированные формы (5-25 %).

У женщин с привычным невынашиванием беременности часто определяются один или несколько маркеров тромбофилии. Комбинированные формы тромбофилии (сочетание нескольких приобретенных и наследственных нарушений гемостаза) повышают риск неблагоприятного течения беременности. Важно знать, что в настоящее время разработаны и активно применяются предотвращающие мероприятия, которые позволяют женщине с наличием тромбофилии, даже при наличии мутации нескольких генов, зачать, выносить и родить здорового малыша.

Когда необходимо проводить исследование полиморфизма генов тромбофилии?

Мы рекомендуем проводить исследование полиморфизма генов тромбофилии, которые отвечают за активность факторов свертывания крови при:

 

  • подготовке к программе ЭКО, в особенности, если ранее были случаи невынашивания беременности на различных сроках;
  • неудачных попытки эмбриотрансфера (отсутствие имплантации эмбриона после переноса в полость матки);
  • определении повышения уровня антифосфолипидных антител и/или гомоцистеина;
  • тяжелом течении беременности (тяжелое формы гестоза, задержки развития плода);

а также, если

  • у родственников в возрасте до 50 лет определялись тромбозы, артериальная гипертензия, варикозная болезнь;
  • в прошлом наблюдалась реакция на использование гормональных контрацептивов (отечность, головные боли);
  • при наличии аутоиммунного заболевания (АИТ, ревматоидного артрита, красной волчанки и т.д).

Нужно помнить, что для успешной имплантации в цикле ЭКО в репродуктологии мы применяем поддержку, которая может повышать риск тромбозов в месте имплантации (прикреплении) эмбриона. Зная о генетических рисках, репродуктолог может вовремя подобрать нужную форму поддержки для успешного прикрепления эмбриона, включить антикоагулянты и при необходимости антиагреганты. При этом шанс на зачатие и успешное вынашивание при грамотно подобранной терапии резко повышается.

Читайте также:

Что такое овариальный резерв?

Зачем нужно определять овариальный резерв? Какие есть методы его определения и как выбрать самый точный? Позаботьтесь о своем здоровье и будьте проинформированы!

Повышает ли ИКСИ шансы на успех?

Повышает ли ИКСИ шансы на успех? В чем разница между ЭКО и ИКСИ? Для чего нужно ИКСИ? Рассказывает Лялюк Василий Васильевич, заведующий отделением эмбриологии нашей клиники.

Синдром пустого фолликула

Почему иногда во время пункций не удается получить ооциты? Что такое синдром пустого фолликула, каковы причины данного явления и как его предотвратить? Рассказывает Романова Ольга Олеговна, главный врач клиники.

Как улучшить качество яйцеклеток?

Как улучшить качество яйцеклеток и какие витамины влияют на улучшение качества яйцеклеток? Как влияет гомоцистеин и дефици железа на фертилльность? Как влияет прием антиоксидантов на яйцеклетки? Рассказывает Романова Ольга Олеговна, главный врач клиники.

Консультация при планировании беременности

Что такое консультация при планировании беременности? Кому она рекомендована и что в нее входит? Рассказывает Романова Ольга Олеговна, главный врач клиники.