Романова Ольга Олеговна
Главный врач клиники, ведущий репродуктолог; основная специальность: акушерство и гинекология.

Генетичне обстеження при плануванні вагітності

Одне з найбільших бажань людини – народити здорову дитину. Великий вплив на це мають спосіб життя батьків, харчування, перебіг вагітності та пологів. Буває навіть таке, що здорові люди можуть зіштовхнутися зі складнощами зачаття, під час вагітності, а також передати спадкові захворювання своїй дитині.

На сьогоднішній день є новітні технології для того щоб знати та запобігти основним спадковим захворюванням.

Незалежно від віку майбутніх батьків при підготовці до вагітності парі бажано пройти генетичний скринінг.

Данний аналіз проводиться однократно, оскільки він не змінюється протягом усього життя.

Навіщо проводити генетичний тест на етапі планування вагітності?

Сучасній медицині відомо більше 6500 спадкових захворювань. По статистиці 2 % новонароджених мають спадкові захворювання чи серйоні вроджені вади розвитку.

У кожної людини в середньому визначається від 1 до 10 мутацій в генах, пов’язаних зі спадковими захворюваннями. Носійство цих мутацій може бути безсимптомним, передаватися з покоління в покоління та бути невідомим у сім’ї до зустрічі партнера з такою ж мутацією.

Чи є людина носієм прихованих мутацій в якомусь гені, чи може дитина в парі потенційно народитися з генетичним захворюванням – ось чому важливо зробити генетичний тест на етапі підготовки до вагітності.

Кому потрібно проходити генетичне тестування?

Генетичний скринінг носійства прихованих мутацій показаний:

  • сім’ям у яких є родич чи дитина з генетичними порушеннями
  • при невиношуванні вагітності
  • при відсутності настання вагітності більше року регулярного статевого життя
  • у жінок, у чиїх сім’ях відомі випадки раннього настання менопаузи
  • тестування варто пройти тим, хто не має інформації про свою сім’ю.

Якщо у парі в найближчих поколіннях є спільний родич, то вірогідність носійства мутацій в одному й тому ж гені значно зростає, що підвищує ризик народження дитини зі спадковими захворюваннями.

У випадку, якщо у парі обоє з батьків є носіями мутації в одному і тому ж гені, то ризик народженя дитини зі спадковими захворюваннями зростає до 25%. Генетичне тестування на етапі планування вагітності рекомендоване усім, хто відповідально підходить до свого здоров’я та до здоров’я своїх майбутніх дітей.

Яке обстеженя потрібно проводити на основі спадкових захворювань?

Найчастіше з усіх спадкових захворювань зустрічається муковісцидоз та спінальна м’язова атрофія (СМА). Відомо, що частота муковісцидозу складає 1:2000, СМА – 1:6000 випадків новонароджених (кожна 45-та здорова людина є носієм мутацій генів цього захворювання, але сама не хворіє , так як несе мутацію лише в одному гені).

При зустрічі двох таких носіїв у парі ризик народження хворої дитини складає 25%. Тому в базовий пакет тестування пари при плануванні вагітності входить саме обстеження на муковісцидоз, спінальну м’язеву атрофію, фенілкетонурію та ламку Х-хромомосму (FMR1).

Що таке розширений скринінг на спадкові захворювання?

Деякі захворювання зустрічаються рідше, ніж муковісцидоз та спінальна м’язева атрофія, проте скринінг на них доцільний. До таких захворювань відносяться: спадкова несиндромальна туговухість, діабет, галактоземія, вроджена дисфункція кори наднирників, гемоглобінопатії (серповидна анемія) та інші.
В результаті досліджень в області генетики, в данний час ми можемо визначати носійство генетичних захворювань (панель асоційованих 420 генів) методом CarrierSeq чи секвенування екзому, аналізуючи 5800 активних генів.

Цей аналіз, який проводиться у парі, використовується для виявлення мутацій в генах, відповідальних за рецесивні захворювання, пов’язані з Х-хромосомою. На основі цієї інформації та у випадку, якщо в обох партнерів є мутація в одному й тому ж гені, використовуються усі доступні засоби для того, щоб гарантувати, що майбутня дитина не успадкує захворювання.

Для чого проводити генетичне тестування донорів?

У Медичному Центрі Reprolife ми розуміємо, що цей тест має велике значення, та переконані, що дуже важливо знати про будь-які відхилення, які можуть повпливати на майбутнє дитини, тому проводимо генетичне тестування, як частину нашого стандартного протоколу для усіх донорів. Це правильно як для донорів яйцеклітин, так і для донорів сперми та не потребує додаткових витрат для батьків, яким необхідна данна програма.

Розгорнуте генетичне тестування – секвенування геному.

Данне дослідження дає нам великикий об’єм інформації про мутації в ДНК та в статусі носійства багатьох спадкових захворювань.

Данне дослідження проводять у тих випадках, коли немає обтяженого сімейного анамнезу. Якщо у сім’ї були випадки онкологічних захворювань у молодому віці (до 60 років) чи захворювань, які пов’язані з генетикою, потрібні додаткові дослідження чи прицільний біоінформативний аналіз.

Якщо батьки є носіями мутацій, пов’язаних з одним і тим же ж спадковим захворюванням, їм буде запропоновано проведення преімплантаційного генетичного тестування (PGT) ебріонів. Данний метод дає можливість вибрати здоровий ембріон перед його переносом у порожнину матки.

Спеціалісти Медичного Ценру Reprolife успішно застосовують цю технологію для попередження спадкових захворювань.

Читайте також:

Як покращити якість яйцеклітин?

Як покращити якість яйцеклітин та які вітаміни впливають на покращення якості яйцеклітин? Як впливає дефіцит заліза на фертильність? Як впливає гомоцистеїн на фертильність? Розповідає Романова Ольга Олегівна, головний лікар клініки.

Консультація при плануванні вагітності

Що таке консультація при плануванні вагітності? Кому вона рекомендована та що в неї входить? Розповідає Романова Ольга Олегівна, головний лікар клініки.

Профілактика резус-конфлікту під час вагітності

Що таке резус конфлікт, чому він виникає і чи є лікування сьогодні розказує Барановська Вікторія Володимирівна, акушер-гінеколог, ендокринолог, спеціаліст УЗ діагностикинашої клініки.

В чому різниця між штучною інсемінацією (ІСМ) та екстракорпоральним заплідненням (ЕКЗ)?

Романова Ольга Олегівна, головний лікар клініки розповідає в чому різниця між штучною інсемінацією та екстракорпоральним заплідненням (ЕКЗ)

Чому перенос ембріона краще робити саме на 5-й день розвитку?

Сьогодні Василь Васильович Лялюк, ембріолог медичного центру Reprolife, розповість про плюси та мінуси переносу ембріона на всіх етапах його розвитку.