Генетика

Передімплантаційне генетичне тестування (ПГТ)

Етапи розвитку ембріона

img img img img img img img

Передімплантаційне генетичне тестування  (ПГТ) визначає та запобігає передачу нащадкам хромосомних та генетичних захворювань до етапу перенесення ембріона в порожнину матки.

В нормі весь генетичний матеріал людини представлений 46 хромосомами  (23 пари), що отримані від обох батьків. Порушення кількості хромосом – досить часта подія, під час якої ембріон може отримати зайву хромосому (трисомія), або на етапі запліднення може відбутись втрата певної хромосоми (моносомія).

Найчастіше під час проведення передімплантаційного тестування аналізують 5 хромосом (13, 18, 21, Х та У), порушення в яких призводить до розвитку найбільш небезпечних захворювань в майбутньої дитини. Порушення в інших хромосомах можуть бути причиною перенесення нежиттєздатних ембріонів або бути причиною зупинки розвитку вагітності на ранніх термінах.

Частою причиною розвитку хромосомних порушень є «несправність» в батьківських статевих клітинах. При цьому у 85% випадків це відхилення відбувається в період дозрівання яйцеклітин, у 15% випадків – причиною є хромосомні порушення сперматозоїдів. Більшість хромосомних аномалій (95%) виникають раптово.

Методи передімплантаційного генетичного тестування

Найсучаснішим та найбільш детальним методом передімплантаційного генетичного тестування з приводу анеуплоїдій (ПГТ – А): Preimplantation Genetic Testing for aneuploidy (PGT-A) ембріонів, є секвенування нового покоління NGS (Next Generation Sequencing).

Основне завдання ПГТ-А – оцінка стану ембріону на етапах раннього розвитку (виявлення кількісних порушень хромосом – анеуплоїдій) та відбір здорового ембріону для проведення ембріотрансферу.

За допомогою цього дослідження суттєво збільшується шанс настання вагітності та знижується кількість невдалих циклів ЕКЗ. Зменшується термін до настання вагітності та народження генетично здорової дитини.

Кому рекомендується проведення ПГТ-А:

  • вік жінки більше 35 років;
  • вік чоловіка більше 39 років;
  • повторні невдалі спроби ЕКЗ (більше двох);
  • невиношування вагітності (більше двох самовільних переривань);
  • різновиди чоловічого безпліддя, пов’язані з хромосомними відхиленнями;
  • носійство хромосомних перебудов, транслокацій, інверсій та інших порушень.

Завдання, які допомагає вирішити ПГТ-А:

  • підвищення ймовірності настання вагітності на перенесення одного генетично здорового ембріону – 78,6%; зменшення кількості «невдалих» переносів;
  • дослідження всіх 23 пар хромосом (виключення ризику народження дитини з хромосомними синдромами);
  • точність дослідження – 99,9%;
  • зниження ризику раптового переривання вагітності в зв’язку з хромосомною патологією плоду;
  • підвищення ймовірності народження здорової дитини у подружжя з групи ризику (пізній репродуктивний вік, звичне невиношування вагітності, носійство транслокацій, минулі невдалі спроби ЕКЗ).

Етапи проведення ПГТ-А

  • Біопсія ембріонів (проводиться на стадії бластоцисти на 5-7 день розвитку ембріона. Це важливий етап, під час якого відбувається забір 5-7 клітин за допомогою лазеру з трофектодерми (оболонки), з якої розвивається в плацента майбутньому. Внутрішні клітини, з яких розвиваються власне органи та тканини ембріону в дослідженні участі не приймають. Тому метод є повністю безпечним.
  • Вітрифікація (заморожування) ембріонів.
  • Виділення ДНК в отриманих клітинах та повне геномне секвенування.
  • Аналіз результатів секвенування.
  • Медико-генетичне консультування за результатами проведеного дослідження (фахівець дає висновок для кожного проаналізованого ембріону).
  • Перенесення дослідженого здорового ембріону в кріопротоколі.

Лікарі данного напрямку

Лялюк Василь Васильович

Завідувач відділенням ембріології

Ткаченко Анна Борисівна

Ембріолог

Медичний стаж: 4 роки
Вартість прийому 650 грн
Повторний прийом 650 грн

Статті про генетику

Життя продовжується!

Війна обов'язково колись закінчиться, Україна вилікується від ран, відбудує міста та села, нові школи та дитячі садки, парки та майданчики, і вони точно не повинні бути порожніми.

Чи потрібно вагітним здавати глюкозо- толерантний тест?

Це питання дуже часто задають вагітні жінки під час прийому. Мабуть тому, що прочитавши інформацію в інтернеті, вважають некомфортною та складною для себе процедуру цього дослідження.

Дякуємо усім Матусям!

Дорогі Мами, зичимо Вам сил і натхнення! Здоров’я Вам і любові!

Вартість генетичних досліджень

Генетична панель
Найменування Вартість, грн. 
CGT Essential:
дослідження рецесивних мутацій, пов’язаних з розвитком 20 найбільш розповсюджених моногенних захворювань; 19 генів, 2236 варіантів
7 128
CGT Plus:
дослідження рецесивних мутацій, пов’язаних з розвитком 570 моногенних захворювань; М:455 генів F:519 (влючаючи 64 X-linked), ~20 000 варіантів
14 098
CGT Exome:
найбільш повний сринінг рецесивних мутацій, пов’язаних з розвитком більш ніж 2 200 моногенних захворювань, на омнові повноекзомного секвенування; М:1979 генів F:2043 (влючаючи 64 X-linked) >50 000
20 434
CGT Bank (для донорів):
дослідження рецесивних мутацій, пов’язаних з розвитком до 75 моногенних захворювань; М:7 генів F:71 (влючаючи 64 X-linked)
10 930
CGT One кількість захворювань 1 (панель одного гену). Персоналізовані гени/ аналіз за вимогою 9 504
Панель звичне невиношування вагітності (RPL). 14 генів  15 840
Панель раннє виснаження яєчників – 78 генів 15 840
Панель зупинки розвитку ембріона (EDA)  38 генів 15 840