Кому и почему нужно определять гены тромбофилии? Романова Ольга
Романова Ольга Олегівна
Головний лікар клініки, ведучий репродуктолог; основна спеціальність: акушерство і гінекологія.

Кому і чому потрібно визначати гени тромбофилії?

Встановлено, що активізація системи згортання крові відбувається як на тлі прийому деяких препаратів (гормональні контрацептиви, естрогени, хіміотерапія), так і через мутації генів, які відповідають за активність факторів згортання.

Про тромбофілію вперше заговорили в самому кінці минулого століття, активно почали вивчати лише кілька років тому. Знання і важливість цього стану на сьогодні дуже актуальні.

Вагітність для жіночого організму становить певний іспит на наявність «прихованої» тромбофілії. У цей період фізіологічно формується стан підвищеного згортання крові.

У майбутньої мами:

  • збільшуються рівні факторів згортання крові;
  • прогресуюче знижується концентрація протеїну С (забезпечує протизгортаючу дію);
  • сповільнюється фібриноліз – розчинення тромбів.

Всі ці зміни потрібні для підтримки нормального розвитку вагітності, від прикріплення ембріона (навіть продукції ХГЧ – хоріонічного гонадотропіну) до розвитку плаценти. Однак при наявності поліморфізмів – деяких генів і мутацій, дані зміни несуть істотний патологічний вплив і зовсім не сприяють прогресуванню вагітності, можуть призводити до виникнення ускладнень.

При тромбофілії через згущення крові знижується глибина прикріплення ембріона, імплантація стає неповноцінною, що може бути причиною безпліддя, повторних невдалих імплантацій в програмах ЕКЗ, складнощі у виношуванні вагітності, втрати плоду.

Сучасні дані чітко встановили ризики втрати вагітності при тромбофілії:

  • Мутації FV Leiden G1691A (8-32%);
  • протромбіну G20210A (4-13%);
  • гіпергомоцистеїнемія, гомозиготна форма мутації MTHFR C677T (17-27%);
  • дефіцит АТ III, протеїну C, протеїну S (5-8%);
  • комбіновані форми (5-25%).

У жінок зі звичним невиношуванням вагітності часто визначаються один або декілька маркерів тромбофілії. Комбіновані форми тромбофілії (поєднання декількох надбаних і спадкових порушень гемостазу) підвищують ризик несприятливого перебігу вагітності. Важливо знати, що в даний час розроблені і активно застосовуються запобігаючі заходи, які дозволяють жінці з наявністю тромбофілії, навіть при наявності мутації декількох генів, зачати, виносити і народити здорового малюка.

Коли необхідно проводити дослідження поліморфізму генів тромбофілії?

Ми рекомендуємо проводити дослідження поліморфізму генів тромбофілії, які відповідають за активність факторів згортання крові при:

  • підготовці до програми ЕКЗ, особливо, якщо раніше були випадки невиношування вагітності на різних термінах;
  • невдалих спробах ембріотрансферу (відсутність імплантації ембріона після перенесення в порожнину матки);
  • визначенні підвищення рівня антифосфоліпідних антитіл і / або гомоцистеїну;
  • тяжкому перебігу вагітності (важкі форми гестозу, затримки розвитку плода);

а також, якщо:

  • у родичів у віці до 50 років визначалися тромбози, артеріальна гіпертензія, варикозна хвороба;
  • в минулому спостерігалася реакція на використання гормональних контрацептивів (набряклість, головний біль);
  • при наявності аутоімунного захворювання (RTA, ревматоїдного артриту, червоного вовчака тощо).

Потрібно пам’ятати, що для успішної імплантації в циклі ЕКЗ у репродуктології ми застосовуємо підтримку, яка може підвищувати ризик тромбозів в місці імплантації (прикріплення) ембріона. Знаючи про генетичні ризики, репродуктолог може вчасно підібрати потрібну форму підтримки для успішного прикріплення ембріона, включити антикоагулянти і при необхідності антиагреганти. При цьому шанс на зачаття і успішне виношування при експертно підібраній терапії різко підвищується.

Читайте також:

Накопичення ооцитів при низькому оваріальному резерві

Кількість ооцитів для запліднення є одним із основних факторів успішності досягнення вагітності у програмі ЕКЗ.

Що потрібно знати про кріоконсервацію сперми ?

Протягом останніх років кріоконсервація сперми є одним з найпопулярніших та ефективних методів збереження чоловічої фертильності.

Діагностика генетичних захворювань репродуктивної системи

У Reprolife ми працюємо над тим, щоб надавати нашим парам новітні діагностичні досягнення, щоб оптимізувати методи ЕКЗ та досягти найкращих показників успіху.

5 причин не боятися ЕКЗ

Лікування за допомогою екстракорпорального запліднення дає можливість народження нового життя і щастя бути батьками!

Вплив дієти та способу життя жінки на якість яйцеклітин та ефективність програми ЕКЗ

Всі ми прекрасно знаємо що малорухливий спосіб життя – це шкідливо, що необхідно щодня вживати достатньо води, додавати в раціон харчування фрукти та овочі, проте не здогадуємося який колосальний вплив мають ці дії!