Кому и почему нужно определять гены тромбофилии? Романова Ольга

Кому і чому потрібно визначати гени тромбофилії?

Під терміном тромбофілія означають схильність до розвитку тромбів (кров'яних згустків).

Встановлено, що активізація системи згортання крові відбувається як на тлі прийому деяких препаратів (гормональні контрацептиви, естрогени, хіміотерапія), так і через мутації генів, які відповідають за активність факторів згортання.

Про тромбофілію вперше заговорили в самому кінці минулого століття, активно почали вивчати лише кілька років тому. Знання і важливість цього стану на сьогодні дуже актуальні.

Вагітність для жіночого організму становить певний іспит на наявність «прихованої» тромбофілії. У цей період фізіологічно формується стан підвищеного згортання крові.

У майбутньої мами:

  • збільшуються рівні факторів згортання крові;
  • прогресуюче знижується концентрація протеїну С (забезпечує протизгортаючу дію);
  • сповільнюється фібриноліз – розчинення тромбів.

Всі ці зміни потрібні для підтримки нормального розвитку вагітності, від прикріплення ембріона (навіть продукції ХГЧ – хоріонічного гонадотропіну) до розвитку плаценти. Однак при наявності поліморфізмів – деяких генів і мутацій, дані зміни несуть істотний патологічний вплив і зовсім не сприяють прогресуванню вагітності, можуть призводити до виникнення ускладнень.

При тромбофілії через згущення крові знижується глибина прикріплення ембріона, імплантація стає неповноцінною, що може бути причиною безпліддя, повторних невдалих імплантацій в програмах ЕКЗ, складнощі у виношуванні вагітності, втрати плоду.

Сучасні дані чітко встановили ризики втрати вагітності при тромбофілії:

  • Мутації FV Leiden G1691A (8-32%);
  • протромбіну G20210A (4-13%);
  • гіпергомоцистеїнемія, гомозиготна форма мутації MTHFR C677T (17-27%);
  • дефіцит АТ III, протеїну C, протеїну S (5-8%);
  • комбіновані форми (5-25%).

У жінок зі звичним невиношуванням вагітності часто визначаються один або декілька маркерів тромбофілії. Комбіновані форми тромбофілії (поєднання декількох надбаних і спадкових порушень гемостазу) підвищують ризик несприятливого перебігу вагітності. Важливо знати, що в даний час розроблені і активно застосовуються запобігаючі заходи, які дозволяють жінці з наявністю тромбофілії, навіть при наявності мутації декількох генів, зачати, виносити і народити здорового малюка.

Коли необхідно проводити дослідження поліморфізму генів тромбофілії?

Ми рекомендуємо проводити дослідження поліморфізму генів тромбофілії, які відповідають за активність факторів згортання крові при:

  • підготовці до програми ЕКЗ, особливо, якщо раніше були випадки невиношування вагітності на різних термінах;
  • невдалих спробах ембріотрансферу (відсутність імплантації ембріона після перенесення в порожнину матки);
  • визначенні підвищення рівня антифосфоліпідних антитіл і / або гомоцистеїну;
  • тяжкому перебігу вагітності (важкі форми гестозу, затримки розвитку плода);

а також, якщо:

  • у родичів у віці до 50 років визначалися тромбози, артеріальна гіпертензія, варикозна хвороба;
  • в минулому спостерігалася реакція на використання гормональних контрацептивів (набряклість, головний біль);
  • при наявності аутоімунного захворювання (RTA, ревматоїдного артриту, червоного вовчака тощо).

Потрібно пам’ятати, що для успішної імплантації в циклі ЕКЗ у репродуктології ми застосовуємо підтримку, яка може підвищувати ризик тромбозів в місці імплантації (прикріплення) ембріона. Знаючи про генетичні ризики, репродуктолог може вчасно підібрати потрібну форму підтримки для успішного прикріплення ембріона, включити антикоагулянти і при необхідності антиагреганти. При цьому шанс на зачаття і успішне виношування при експертно підібраній терапії різко підвищується.