Кому и почему нужно определять гены тромбофилии? Романова Ольга
Романова Ольга Олегівна
Головний лікар клініки, ведучий репродуктолог; основна спеціальність: акушерство і гінекологія.

Кому і чому потрібно визначати гени тромбофилії?

Встановлено, що активізація системи згортання крові відбувається як на тлі прийому деяких препаратів (гормональні контрацептиви, естрогени, хіміотерапія), так і через мутації генів, які відповідають за активність факторів згортання.

Про тромбофілію вперше заговорили в самому кінці минулого століття, активно почали вивчати лише кілька років тому. Знання і важливість цього стану на сьогодні дуже актуальні.

Вагітність для жіночого організму становить певний іспит на наявність «прихованої» тромбофілії. У цей період фізіологічно формується стан підвищеного згортання крові.

У майбутньої мами:

  • збільшуються рівні факторів згортання крові;
  • прогресуюче знижується концентрація протеїну С (забезпечує протизгортаючу дію);
  • сповільнюється фібриноліз – розчинення тромбів.

Всі ці зміни потрібні для підтримки нормального розвитку вагітності, від прикріплення ембріона (навіть продукції ХГЧ – хоріонічного гонадотропіну) до розвитку плаценти. Однак при наявності поліморфізмів – деяких генів і мутацій, дані зміни несуть істотний патологічний вплив і зовсім не сприяють прогресуванню вагітності, можуть призводити до виникнення ускладнень.

При тромбофілії через згущення крові знижується глибина прикріплення ембріона, імплантація стає неповноцінною, що може бути причиною безпліддя, повторних невдалих імплантацій в програмах ЕКЗ, складнощі у виношуванні вагітності, втрати плоду.

Сучасні дані чітко встановили ризики втрати вагітності при тромбофілії:

  • Мутації FV Leiden G1691A (8-32%);
  • протромбіну G20210A (4-13%);
  • гіпергомоцистеїнемія, гомозиготна форма мутації MTHFR C677T (17-27%);
  • дефіцит АТ III, протеїну C, протеїну S (5-8%);
  • комбіновані форми (5-25%).

У жінок зі звичним невиношуванням вагітності часто визначаються один або декілька маркерів тромбофілії. Комбіновані форми тромбофілії (поєднання декількох надбаних і спадкових порушень гемостазу) підвищують ризик несприятливого перебігу вагітності. Важливо знати, що в даний час розроблені і активно застосовуються запобігаючі заходи, які дозволяють жінці з наявністю тромбофілії, навіть при наявності мутації декількох генів, зачати, виносити і народити здорового малюка.

Коли необхідно проводити дослідження поліморфізму генів тромбофілії?

Ми рекомендуємо проводити дослідження поліморфізму генів тромбофілії, які відповідають за активність факторів згортання крові при:

  • підготовці до програми ЕКЗ, особливо, якщо раніше були випадки невиношування вагітності на різних термінах;
  • невдалих спробах ембріотрансферу (відсутність імплантації ембріона після перенесення в порожнину матки);
  • визначенні підвищення рівня антифосфоліпідних антитіл і / або гомоцистеїну;
  • тяжкому перебігу вагітності (важкі форми гестозу, затримки розвитку плода);

а також, якщо:

  • у родичів у віці до 50 років визначалися тромбози, артеріальна гіпертензія, варикозна хвороба;
  • в минулому спостерігалася реакція на використання гормональних контрацептивів (набряклість, головний біль);
  • при наявності аутоімунного захворювання (RTA, ревматоїдного артриту, червоного вовчака тощо).

Потрібно пам’ятати, що для успішної імплантації в циклі ЕКЗ у репродуктології ми застосовуємо підтримку, яка може підвищувати ризик тромбозів в місці імплантації (прикріплення) ембріона. Знаючи про генетичні ризики, репродуктолог може вчасно підібрати потрібну форму підтримки для успішного прикріплення ембріона, включити антикоагулянти і при необхідності антиагреганти. При цьому шанс на зачаття і успішне виношування при експертно підібраній терапії різко підвищується.

Читайте також:

Як покращити якість яйцеклітин?

Як покращити якість яйцеклітин та які вітаміни впливають на покращення якості яйцеклітин? Як впливає дефіцит заліза на фертильність? Як впливає гомоцистеїн на фертильність? Розповідає Романова Ольга Олегівна, головний лікар клініки.

Консультація при плануванні вагітності

Що таке консультація при плануванні вагітності? Кому вона рекомендована та що в неї входить? Розповідає Романова Ольга Олегівна, головний лікар клініки.

В чому різниця між штучною інсемінацією (ІСМ) та екстракорпоральним заплідненням (ЕКЗ)?

Романова Ольга Олегівна, головний лікар клініки розповідає в чому різниця між штучною інсемінацією та екстракорпоральним заплідненням (ЕКЗ)

Чому перенос ембріона краще робити саме на 5-й день розвитку?

Сьогодні Василь Васильович Лялюк, ембріолог медичного центру Reprolife, розповість про плюси та мінуси переносу ембріона на всіх етапах його розвитку.

Аномалії розвитку матки

Вроджені аномалії розвитку матки - це відхилення від нормальної будови, спричинені ембріологічним порушенням розвитку протоків Мюллера. Розповідає Горщанік Юлія Володимирівна, репродуктолог нашої клініки.