Содержание страницы
Митохондриальные заболевания – это группа генетических болезней, вызванных нарушением функции митохондрий и их наследственными структурными дефектами, сопровождаются они нарушениями энергетического синтеза в клетках. Частота таких заболеваний составляет 1:5000.
Митохондрии – это одни из крупнейших органелл (структурных единиц) клетки, так называемые «энергетические станции», которые продуцируют энергию в виде АТФ. АТФ – аденозинтрифосфат – органическое вещество, которое переносит энергию для всех систем и органов. Около 90% всей энергии – это заслуга дыхательной цепи митохондрий. Гены, отвечающие за гармоничное функционирование, человек получает от обоих родителей. В случае повреждения митохондрий страдают наиболее «энергозатратные» клетки, такие как яйцеклетки, сперматозоиды, клетки сердца, почек, мозга и т.д.
Митохондриальная ДНК (мтДНК) находится (в отличие от ядерной ДНК) в митохондриях. У человека мтДНК содержит 37 генов и представляет около 5% всей ДНК человеческого генома.
Митохондриальная ДНК наследуется исключительно по материнской линии, передается из поколения в поколение женщинами, она содержит около 5% всей ДНК человеческого генома. Первая репликация митохондриальной ДНК происходит именно на стадии бластоциста. Развитие эмбриона от момента оплодотворения до 5 – 6-х суток зависит полностью от энергии, содержащейся в митохондриях яйцеклетки. В одной яйцеклетке содержится около 300 000 митохондрий.
На сегодняшний день известно около 200 митохондриальных болезней.
Все можно разделить на две большие группы.
- Первичные (возникают в случае проявления генетически детерминированных мутаций митохондриальной или ядерной ДНК). Мутация в одном и том же гене митохондриальной ДНК у разных людей может проявляться по-разному, клинические признаки даже могут отсутствовать. Также известно, что мутации в митохондриальной ДНК возникают в 15-17 раз чаще, чем у ядерных ДНК. Митохондриальная ДНК не имеет механизмов репарации и очень чувствительна к мутациям.
- Вторичные (возникают в случае приобретенных нарушений функции митохондрий)
Недавно исследовано и подтверждено, что образ жизни, питания, дефицит определенных микроэлементов и кофакторов играют важную роль в возникновении митохондриальных заболеваний. Митохондриальные болезни могут манифестировать в любом возрасте и с разными клиническими проявлениями. Однако, чем здоровее образ жизни человека и более баллазированное питание, тем позже это может произойти, или вообще не произойти. Также существует информация, что мутации генов фолатного цикла (расщепление витамина В9) – (а именно MTHFR677 и MTRR66) влияют на клинические проявления митохондриальной дисфункции. Клинически митохондриальные болезни появляются тогда, когда они достигают пороговой экспрессии (определенного уровня мутаций). Пороговая граница для клинического проявления заболевания составляет 60-65%.
Исследования показывают, что существуют триггерные факторы, провоцирующие манифест митохондриальных заболеваний. К ним относятся:
- Перенесенные инфекционные заболевания
- Интоксикация организма (курение, воздействие алкоголя, токсических веществ)
- Значительные переохлаждения
- Хронический стрессовый фактор
- Несбалансированное, нездоровое и недостаточное питание
Мутации митохондриальной ДНК напрямую касается влияния на зачатие ребенка – они могут вызвать снижение фертильности, невынашивание беременности и эмбриональные нарушения, учащенное «старение» яйцеклеток и снижение энергии в сперматозоидах (снижение подвижности).
Мы понимаем, что качество и «фактический возраст» яйцеклетки зависят от запаса энергии в ней, а он в свою очередь – от количества митохондриальных ДНК и их целостности. Исправность митохондрий прямопропорциональна возрасту женщины, количеству яйцеклеток, также она коррелирует с успешностью оплодотворения ооцитов, количеством эуплоидных (хромосомно здоровых) эмбрионов и процентом успешных имплантаций.