Генетика
Преимплантационное Генетическое Тестирование (ПГТ)
Этапы развития эмбриона
Преимплантационное Генетическое Тестирование (ПГТ) определяет и предотвращает передачу потомству хромосомных и генетических заболеваний до этапа переноса эмбриона в полость матки.
В норме весь генетический материал человека представлен в 46 хромосомах (23 парах), полученных от обоих родителей. Нарушение числа хромосом — достаточно частое событие, при котором эмбрион может получить лишнюю хромосому (трисомия) либо в процессе оплодотворения может произойти потеря определенной хромосомы (моносомия).
Наиболее часто при проведении преимплантационного тестирования анализируют 5 хромосом (13, 18, 21, Х и У), нарушение в которых приводят к развитию наиболее опасных заболеваний у будущего ребёнка. Нарушение в других хромосомах могут быть причиной переноса нежизнеспособных эмбрионов либо быть причиной остановки развития беременности на ранних сроках.
Частой причиной развития хромосомных нарушений является «брак» в родительских половых клетках. При этом 85% это отклонение происходит в период созревания яйцеклеток; 15 % случаев — причиной является хромосомные нарушения сперматозоидов. Большинство хромосомных аномалий (95%) возникают спонтанно.
Методы преимплантационного генетического тестирования:
ПГТ-А
Самым современным и наиболее точным методом преимплантационного генетического тестирования на анеуплоидии (ПГТ — А): Preimplantation Genetic Testing for aneuploidy (PGT-A) эмбрионов является секвенирование нового поколения (Next Generation Sequencing)-NGS.
Основная задача ПГТ-А — оценка состояния эмбриона на ранних этапах развития (обнаружение количественных нарушений хромосом — анеуплоидий), отбор здорового эмбриона для проведения эмбриотрансфера.
При этом существенно увеличивается шанс наступления беременности и снижается количество не результативных циклов ЭКО. Сокращается время до наступления беременности и рождения генетически здорового ребенка.
Кому рекомендовано проведение ПГТ-А:
- возраст женщины старше 35 лет;
- возраст мужчины старше 39 лет;
- повторяющиеся неудачные попытки ЭКО (более двух);
- невынашивание беременности (более двух самопроизвольных прерываний);
- типы мужского бесплодия связанные с хромосомными отклонениями;
- носительство хромосомных перестроек, транслокаций, инверсий и других нарушений;
- по показаниям тестирование эмбрионов на 46 хромосом может быть совмещено с проведением диагностики моногенных заболеваний и HLA-тестированием.
Задачи, которые помогает решить ПГТ-А:
повышение вероятности наступления беременности на перенос одного генетически здорового эмбриона 78,6 %; уменьшение количества «безрезультативных» переносов;
исследование всех 23 пар хромосом (исключение риска рождения ребенка с хромосомными синдромами);
точность исследования 99,9%;
снижение риска спонтанного прерывания беременности по причине хромосомной патологии плода;
повышение вероятности на рождение здорового ребенка у пациентов из группы риска (поздний репродуктивный возраст, привычное невынашивание беременности, носительство транслокаций, прошлые неудачные попытки ЭКО);
риск хромосомных нарушений есть во всех семьях у всех эмбрионов. Частота нарушений числа хромосом увеличивается с возрастом матери;
хромосомный статус эмбриона не коррелирует с морфологией эмбриона.
ПГТ-М
Преимплантационное генетическое тестирование на моногенные заболевания ПГТ-М: PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for monogenic diseases) является методом определения наследственных заболеваний, при котором происходит мутация либо нарушение последовательности ДНК одного гена. Такие заболевания еще называют менделевскими наследственными заболеваниями, поскольку они передаются согласно с законами Менделя.
Всего выделяют три типа таких заболеваний:
- Аутосомно-рецисивное заболевание: для развития заболевания нужно две мутированные копии гена в геноме ребенка здоровых родителе (носителей одной копии мутированного гена, которая может передаться потомству). При этом у родителей-носителей (у которых не проявилась болезнь) одной копии мутированного гена вероятность рождения ребенка стардающего аутосомно-рецисивным заболеванием составляет 25 %. Примером может являться серповидноклеточная анемия, кистозный фиброз.
- Х-связанные заболевания: при этом мутирование гена локализируется на Х- хромосоме. Примером является гемофилия А, синдром ломкой Х хромосомы.
- Аутосомно-доминантное заболевание: на проявление заболевания влияет всего одна мутированная копия гена. При этом, один из родителей имеет данное заболевание и с вероятностью 50% может передать ее своему потомству. Примером может быть болезнь Марфана, болезнь Хантингтона.
ПГТ-СТ
Преимплантационное генетическое тестирование на структурные нарушения ПГТ-СР: PGT-SR (Preimplantation Genetic Testing for structural disease) для выявления аномалии при которой структура одной либо нескольких хромосом нарушена. Происходит при неправильном соединении хромосомных сегментов либо их разрыве. Существуют такие виды структурных изменений: транслокации (перенос участка хромосомы на негомологичную хромосому), делеции (потеря участка хромосомы), дупликации (удвоение участка хромосомы), инверсии (поворот участка хромосомы на 180 *).
Этапы проведения преимплантационного генетического тестирования
Биопсия эмбрионов проводится на стадии бластоцисты на 5-7 день развития эмбриона. Это важный этап при котором производится забор 5-7 клеток с помощью лазера из трофэктодермы (оболочки), из которой в будущем развивается плацента. Внутренние клетки, из которых развиваются собственно органы и ткани эмбриона, в исследовании не учавствуют. Поэтому метод является безопасным.
Выделение ДНК у полученных клеток и полное геномное секвенирование.
Медико-генетическое консультирование по результатам проведенного исследования (специалист дает заключение по каждому проанализированному эмбриону).
Витрификация (заморозка) эмбрионов.
Анализ результатов секвенирования.
Перенос диагностированного здорового эмбриона в криоцикле.
Кариотипирование
На этапе подготовки к планированию беременности, всем будущим родителям рекомендовано генетическое исследование.
Кариотипирование — исследование хромосомного набора, которое позволяет определить строение хромосом и изменение в их количестве. Проводится обоим супругам, поскольку ребенок получает половину хромосом от матери и половину от отца.
Специалисты данного направления
Заведующий отделением эмбриологии
Медицинский стаж: 9 лет
Стоимость приема: 650 грн
Повторный прием: 650 грн
Цены: генетическое исследование
| Наименование | Стоимость, грн. |
| Преимплантационное генетическое тестирование (PGT-A) методом секвенирования нового поколения (NGS) на 24 хромосомы (1 эмбрион) | 8 400 |
| Преимплантационное генетическое тестирование (PGT-A) методом секвенирования нового поколения (NGS) на 24 хромосмы (8 эмбрионов) | 62 950 |
| Наименование | Стоимость, грн. |
| VERACITY, NIPT — максимальный минимальный + пол плода + анеуплоидии X & Y + микроделеции (13, 18, 21, наличие Y, X & Y, 4 микроделеции) для одноплодной, суррогатной беременности, беременности с донорской яйцеклеткой, с 10 недели беременности. | 8 500 |
| VERACITY, NIPT — минимальный (13, 18, 21) для одно-, двухплодной, суррогатной беременности, беременности с донорской яйцеклеткой, с 10 недели беременности. | 6 900 |
| VERACITY, NIPT — минимальный + пол плода (13, 18, 21, наличие Y) для одно-, двухплодной, суррогатной беременности, беременности с донорской яйцеклеткой, с 10 недели беременности. | 7 200 |
| VERACITY, NIPT — минимальный + пол плода + анеуплоидии X & Y (13, 18, 21, наличие Y, X & Y) для одноплодной, суррогатной беременности, беременности с донорской яйцеклеткой, с 10 недели беременности. | 7 500 |
| VERACITY, NIPT — минимальный + пол плода + микроделеции (13, 18, 21, наличие Y, 4 микроделеции) для двухплодной беременности, беременности близнецами, один из которых исчезает с 10 недели беременности. | 8 500 |
| Наименование | Стоимость, грн. |
| VERAGENE НИПТ (13, 18, 21 + пол плода, Y + 4 микроделеции + 50 моногенных заболеваний) для двуплодной беременности, беременности близнецами, с 10 недели беременности (НИПТ женщина, НИПТ партнер). | 13 900 |
| VERAGENE НИПТ(13, 18, 21+ пол плода, Y + 4 микроделеции + 50 моногенных заболеваний для одноплодной беременности, с 10 недели беременности. (НИПТ женщина, НИПТ партнер). | 13 900 |
| Наименование | Стоимость, грн. |
| Кариотипирование одного из супругов (материал-кровь) | 2 185 |
| Кариотипирование семейной пары (материал-кровь) | 4 200 |
| Кариотипирование (эякулят, FISH-метод) и фрагментация ДНК (TUNEL-метод) | 4 200 |
| Кариотипирование (материал — ворсины хориона или амниотическая жидкость) | 2 590 |
| Кариотипирование (материал — абортус) | 3 290 |
| Наименование | Стоимость, грн. |
| Лактозная непереносимость (13910 T> C, буккальный соскоб) | 380 |
| Лактозная непереносимость (13910 T> C, кровь) | 380 |
| Болезнь Крона, полиморфизм генов NOD2 и ATG16 | 12 700 |
| BRCA 1: 185 del AG;ПЛР. BRCA 1: 4153 del A;ПЛР. BRCA 1: 5382 ins C; ПЛР. BRCA 1: 2080 del A;ПЛР. BRCA 1: 300 T> G;ПЛР. BRCA 1: 3819 del GTAAA;ПЛР. BRCA 1: 3875 del GTCT;ПЛР. BRCA 2: 6174 del T) | 1 300 |
| Аполипопротеин Е, генотипирование (Гиперлипопротеинемия, тип 3) | 3 800 |
| Аполіпопротеїн Е, генотипування (Хвороба Альцгеймера 2; AD2) | 3 800 |
| Базовый комплекс гистосовместимости: DRB1 и DQB1 | 11 500 |
| Расширенный комплекс гистосовместимости: DRB1, DQB1, DQA1) (HLA-DRB1;HLA-DQA1 ;HLA-DQB1) | 16 000 |
| Азооспермия (микроделеции Y-хромосомы; AZFa-c, буккальный соскоб) | 800 |
| Азооспермия (микроделеции Y-хромосомы; AZFa-c, кровь) | 800 |
| Интерлейкин-28B (ІЛ-28, IL-28B, rs 8099917 T>G, rs12979860 C>T) | 700 |
| Цитохром 450, ген CYP2D6 | 16 400 |
| Муковисцидоз (CFTR) | 3 600 |
| Определение полиморфизма генов FMR1, INHA, FSHR, ESR1 | 1 890 |
| Полиморфизм генов тромбофилии (протромбин, Лейденская мутация, MTHFR) | 1 600 |
| Полиморфизм генов фолатного цикла (MTHFR, MTR, MTRR) | 460 |
| ERA-test | 27 450
(стоимость уточняйте) |
| EndomeTRIO (ERA +EMMA+ALICE) | Стоимость уточняйте |
|
Наименование |
Стоимость, грн. |
| CGT Essential: исследование рецессивных мутаций, связанных с развитием 20 наиболее распространенных моногенных заболеваний; 19 генов, 2236 вариантов. |
7 128 |
| CGT Plus: исследование рецессивных мутаций, связанных с развитием 570 моногенных заболеваний; M: 455 генов F: 519 (включая 64 X-linked), ~20,000 вариантов. |
14 098 |
| CGT Exome: наиболее полный скрининг рецессивных мутаций, связанных с развитием более более 2,200 моногенных заболеваний, на основе полноэкзомного секвенирования; M: 1,979 генов F: 2,043 (включая 64 X-linked) >50,000 |
20 434 |
| CGT Bank (для доноров): исследование рецессивных мутаций, связанных с развитием до 75 моногенных заболеваний. M: 7 генов; F: 71 (включая 64 X-linked) |
10 930 |
| CGT One число заболеваний 1 (панель одного гена). персонализированные гены / анлализ по требованию. | 9 504 |
| Панель привычное невынашивание беременности (RPL) – 14 генов: | 15 840 |
| Панель раннее истощение яичников — 78 генов: | 15 840 |
| Панель остановка развития эмбриона (EDA) – 38 генов: | 15 840 |
Статьи о генетике
Митохондриальные заболевания
Митохондриальные заболевания – это группа генетических болезней, вызванных нарушением функции митохондрий и их наследственными структурными дефектами, сопровождаются они нарушениями энергетического синтеза в клетках.
Диагностика генетических заболеваний репродуктивной системы
В Reprolife мы работаем над тем, чтобы предоставлять нашим парам новейшие диагностические достижения, чтобы оптимизировать методы ЭКО и добиться наилучших показателей успеха.
Почему у эмбрионов появляется фрагментация?
Ткаченко Анна Борисовна, эмбриолог нашей клиники, делится информацией о том что такое фрагментация эмбрионов и какие ее возможные причины.