Genetik

Peimlantation Genetic Testing (PGT)

Entwicklung eines Embryos

img img img img img img img

 

PGT stellt fest und verhindert die Weitergabe von genetischen Krankheiten noch vor dem Embryo Transfer in Uterus. 

Normalerweise wird das ganze Erbgut des Menschen in 46 Chromosomen (23 Paaren) gelagert, wobei jede Hälfte von den beiden Eltern stammt. Die falsche Zahl der Chromosomen kann ziemlich oft vorkommen und dann bekommt das Embryo entweder zu viel Chromosomen (Trisomie) oder zu wenig (Monosomie).

Am häufigsten werden während des PGT fünf Chromosomenpaare überprüft (und zwar 13, 18, 21, X und Y), die die schwersten Krankheiten des künftigen Kindes verursachen können. Die Fehler in anderen Stellen sind der Grund fürs Transfer der kranken Embryonen oder sogar das Frühe Sterben noch während der Embryoentwicklung.

Häufig entstehen solche Anomalien wegen der Fehler in Gameten von Eltern. In 85% der Fälle legen sie in Oocyten und in 15% — in Samenzellen.

Methoden von Preimlantation Genetik Testing

Eine der neusten und sichersten Techniken ist PGT für Aneuploidien (PGT-A). Dabei wird Next Generation Sequencing benutzt. 

Die Hauptaufgabe des PGT-A ist die Bewertung des Erbgutes, um die Aneuploidien festzustellen. Dadurch können wir mit Ihnen ein komplett gesundes Embryo auswählen und transportieren, was die Chancen für eine erfolgreiche Schwangerschaft und das weitere Leben des Kindes erheblich verbessert. 

Wen empfehlen wir die Durchführung des PGT-A:

  • Die Frau älter als 35 oder der Mann älter als 39 
  • Mehr als zwei erfolglose IVF Versuche oder Abbrüche der natürlichen Schwangerschaft
  • Jemand in der Familie besitzt genetische Anomalien (wie Translokationen, Inversionen usw) 

Ergebnisse des PGT-A können uns manchmal darauf hinweisen, anschließend PGT-M oder HLA-Testing durchzuführen, die auch monogenische Krankheiten bestimmen.

Welche Aufgaben werden durch PGT-A erfüllt:

  • Verhinderung von Schwangerschaft mit einem kranken Kind
  • Das Kind vererbt keine genetischen Krankheiten
  • Erhöhung der Erfolgsrate von IVF auf zumindest 78,6% 
  • Sicherheit mit der Diagnose 99,9%

Außerdem ist es wichtig, dass sich das Risiko für die Anomalien des Erbgutes mit dem Alter der Eltern (insbesondere der Frau) gewaltig erhöht. In den meisten Fällen gibt es leider keinen Zusammenhang zwischen der Morphologie des Embryos und seinem tatsächlichen Erbgut. Ohne PGT-A können wir also unter dem Embryoscope oder Mikroskop gesunde von kranken Embryonen nicht differenzieren. 

Vier Schritte für das PGT-A

  1. Zunächst machen unsere Embryologen eine Biopsie der Blastozysten auf dem 5.-7. Tag ihrer Entwicklung. Das ist ein wichtiges Prozess, wobei ca. sechs Zellen mit einem Laser entnommen werden. Wir benutzen die Zellen vom Trophectoderm, von denen sich die Plazenta entwickeln wird. Keine der Zellen von innerer Zellmasse (ICM) werden entnommen, was diese Technik völlig sicher macht. Weil PGT-A einige Zeit braucht, vitrifizieren wir inzwischen die Embryonen, damit sie weiter fit und gesund bleiben.
  2. Sequenierung (NGS) der erhaltenen DNA
  3. Konsultation mit den Ärzten, wo wir mit Ihnen jedes einzelne Embryo besprechen und über die weiteren Schritte entscheiden
  4. Embryotransfer von einem genetisch gesunden Kind in Uterus der künftigen Mutter.
info@reprolife.ua
Kyiv, Shumskoho, 5 | Kyiv, Saperne Pole, 3