Генетика

Найсучаснішим та найбільш детальним методом передімплантаційного генетичного тестування з приводу анеуплоїдій (ПГТ – А): Preimplantation Genetic Testing for aneuploidy (PGT-A) ембріонів, є секвенування нового покоління NGS (Next Generation Sequencing).

Основне завдання ПГТ-А – оцінка стану ембріону на етапах раннього розвитку (виявлення кількісних порушень хромосом – анеуплоїдій) та відбір здорового ембріону для проведення ембріотрансферу.

За допомогою цього дослідження суттєво збільшується шанс настання вагітності та знижується кількість невдалих циклів ЕКЗ. Зменшується термін до настання вагітності та народження генетично здорової дитини.

Кому рекомендується проведення ПГТ-А:

• вік жінки більше 35 років;
• вік чоловіка більше 39 років;
• повторні невдалі спроби ЕКЗ (більше двох);
• невиношування вагітності (більше двох самовільних переривань);
• різновиди чоловічого безпліддя, пов’язані з хромосомними відхиленнями;
• носійство хромосомних перебудов, транслокацій, інверсій та інших порушень.

Завдання, які допомагає вирішити ПГТ-А:

• підвищення ймовірності настання вагітності на перенесення одного генетично здорового ембріону – 78,6%; зменшення кількості «невдалих» переносів;
• дослідження всіх 23 пар хромосом (виключення ризику народження дитини з хромосомними синдромами);
• точність дослідження – 99,9%;
• зниження ризику раптового переривання вагітності в зв’язку з хромосомною патологією плоду;
• підвищення ймовірності народження здорової дитини у подружжя з групи ризику (пізній репродуктивний вік, звичне невиношування вагітності, носійство транслокацій, минулі невдалі спроби ЕКЗ).