Хочемо поділитися складним, але дуже показовим клінічним випадком із практики репродуктивного ендокринолога Романової Ольги Олегівни.
До нас звернулася пара зі США. Їм було важливо не лише отримати результат, а й зрозуміти, чому протягом багатьох років вагітність так і не наставала.
Жінці — 48 років, дітей немає. Пара в одних відносинах намагалася завагітніти з 30 років.
В анамнезі:
- Дві самовільні втрати вагітності до 12 тижнів.
- 7 програм ЕКЗ у віці 39–44 років без результату.
- Дві операції з приводу видалення фіброміом матки, рубцева деформація.
На момент звернення показники були такими:
- АМГ — 0,01 нг/мл
- ФСГ — 46 МО/л
Фактично це означало вичерпаний оваріальний резерв і прямі покази до використання донорських ооцитів та програми сурогатного материнства.
Але історія пари змушувала поставити ще одне запитання: чому навіть у молодшому віці не вдалося отримати стійку вагітність?
Аналіз, якого не вистачало за тривалий період лікування
Перед початком програми ми переглянули попередні обстеження. Їх було багато. Не було лише одного — каріотипування чоловіка. Весь фокус був направлений на жіночий фактор безпліддя.
Ми виконали дослідження перед заплідненням.
У результаті виявлено мозаїцизм за трисомією 21 (синдром Дауна). При цьому фенотипово чоловік був повністю здоровий, без жодних зовнішніх проявів.
У практиці це рідкісна ситуація: наприклад, коли приблизно 60–80% клітин мають нормальний каріотип, а 40–20% — трисомію 21.
Людина може жити звичайним життям, але такий мозаїцизм суттєво впливає на генетичну якість ембріонів.
Це дозволило ретроспективно пояснити:
- повторні невдачі ЕКЗ у молодшому віці,
- відсутність імплантації ембріона,
- ранні втрати вагітності.
Програма лікування
Було обрано тактику:
- використання донорських яйцеклітин,
- ICSI,
- PGT-A (преімплантаційне генетичне тестування, для виключення хромосомних порушень ембріонів),
- перенос ембріона у програмі сурогатного материнства.
- Використано 20 донорських яйцеклітин.
- Отримано 8 ембріонів на стадії бластоцисти.
- Після генетичного тестування — лише один еуплоїдний (хромосомно здоровий ембріон).
Саме цей ембріон було перенесено сурогатній матері.
Результат програми ЕКЗ:
Настала вагітність, яка завершилася народженням здорової доношеної дівчинки.
Що показує цей випадок:
- Навіть після багатьох років лікування можуть залишатися не діагностовані фактори.
- Каріотипування пари іноді дає ключ до розуміння попередніх невдач.
- Мозаїцизм без фенотипових проявів може не впливати на повсякденне життя, але суттєво впливати на ембріони.
- У складних ситуаціях стратегія «донорські ооцити + PGT-A + сурогатне материнство» дозволяє отримати результат.
- Іноді вирішальним стає один генетично здоровий ембріон.
У цьому випадку важливим був не лише вибір технології, а й уважний перегляд того, що вже зроблено. Іноді один відсутній аналіз може пояснити роки безрезультатного лікування і вибрати початково правильну тактику.
