Содержание страницы
CGT – это генетический тест, определяющий, являются ли партнеры носителями генетических мутаций. Анализ основан на секвенировании следующего поколения (NGS). Тест CGT проводит анализ широкого спектра генов, включающих муковисцидоз, спинальную мышечную атрофию, синдром ломкой Х хромосомы и многие другие генетические нарушения.
CGT является важным тестом при планировании беременности – он дает возможность определить есть ли риск рождения ребенка с генетическими заболеваниями.
Что такое генетические болезни?
Генетические заболевания вызваны мутациями – изменениями в наших генах. У большинства носителей генетических мутаций нет клинических проявлений заболеваний и истории заболеваний в семье. Однако, в случае сочетания, когда мужчина и женщина являются носителями одинакового гена, заболевание клинически проявится у ребенка.
Практически 90% людей являются носителями по крайней мере одного заболевания, а 40% людей носители 4-5 мутации. Однако главное, чтобы эти мутации генов не совпадали у супружеской пары. Ориентировочно у 8% пар встречается одинаковая комбинация мутаций генов – моногенных заболеваний.
Какие есть виды CGT?
- CGT Essential (включает 26 заболеваний, 24 гена, 2825 мутаций)
- CGT Plus (570 заболеваний, 455 генов у мужчин; 519 генов у женщин; более 20 000 мутаций)
- CGT Exome (самый полный скрининг рецессивных мутаций, связанных с развитием моногенных заболеваний. Включает более 2200 заболеваний, 1979 у мужчин, 2043 у женщин; более 50 000 мутаций)
Кому следует пройти тест CGT?
- Парам, которые планируют беременность и хотят знать носителями каких генетических заболеваний они являются
- Парам, планирующим беременность с помощью ВРТ
- Парам, находящимся в программах ЭКО с использованием донорских ооцитов
- Пациенты с историей генетических заболеваний в семье
- Пары, имеющие ребенка с генетическим заболеванием и вновь планирующие беременность
Что делать в случае одинаковых мутаций генов у пары?
В таком случае, когда мутации генов совпадают у пары, а проявление моногенного заболевания у будущего ребенка очень высокое, рекомендуется лечение с помощью репродуктивных технологий: ЭКО+ICSI. PGТ-А (методом NGS) – для исключения хромосомных нарушений и проведения PGТ-М для исключения генетических нарушений. Такой способ планирования беременности позволит быть уверенным, что родители не передали ребенку мутацию в гене, поскольку перед переносом эмбриончика проводится генетическое тестирование — PGТ-А (и при необходимости PGТ-М) с целью выбора для переноса эмбриона, который не унаследовал именно то генетическое заболевание , носителями которого являются его родители
Как производится тест генетической совместимости (CGT)?
Данный анализ проводится по венозной крови и не требует особой подготовки, поскольку это генетический тест, а генетические показатели не зависят от питания, фазы менструального цикла и т.д. Генетический анализ проводится один раз, поскольку его результаты не могут измениться в течение жизни. Тестирование может пройти один из пары, или же мужчина и женщина. Однако наиболее достоверным будет результат, если оба партнера проведут генетическое тестирование, таким образом, мы будем знать перечень всех мутаций и нарушений.
Исключает ли проведение генетического теста CGT пренатальные скрининги беременности?
Нет, не исключает. Даже понимая, что в программе ЭКО беременность наступила после переноса эуплоидного (хромосомно, генетически здорового) эмбриона, мы не можем исключить наблюдение за внутриутробным развитием ребенка, зависящего от течения беременности, влияний негативных факторов, перенесенных вирусных или бактериальных заболеваний, способа.
Тестирование CGТ — это прогрессивный и современный подход к планированию беременности и здоровью в целом. Понимая наследственные факторы и склонность к тем или иным заболеваниям мы можем диагностировать их на ранних стадиях или вообще избегать. Генетика, генетические тесты – это то, за чем стоит будущее.