Зміст сторінки
CGT є важливим тестом під час планування вагітності – він дає можливість визначити чи є ризик народження дитини з генетичними захворюваннями.
Що таке генетичні захворювання?
Які є види CGT?
- CGT Essential (включає 26 захворювань, 24 гени, 2825 мутацій)
- CGT Plus (570 захворювань, 455 генів у чоловіків; 519 генів у жінок; понад 20 000 мутацій)
- CGT Exome (найповніший скринінг рецесивних мутацій, пов’язаних з розвитком моногенних захворювань. Включає понад 2200 захворювань, 1979 у чоловіків, 2043 у жінок; понад 50 000 мутацій)
Кому слід пройти тест CGT?
- Парам, які планують вагітність та хочуть знати носіями яких генетичних захворювань вони є
- Парам, які планують вагітність за допомогою ДРТ
- Парам, які знаходяться в програмах ЕКЗ з використанням донорських ооцитів
- Пацієнти з історією генетичних захворювань у сім’ї
- Пари, які мають дитину з генетичним захворюванням і які знову планують вагітність
Що робити у випадку однакових мутацій генів у пари?
В такому випадку, коли мутації генів співпадають у пари, а прояв моногенного захворювання у майбутньої дитини дуже високий, рекомендовано лікування за допомогою репродуктивних технологій: ЕКЗ + ІCSІ. PGТ-А (методом NGS) – для виключення хромосомних порушень та проведення PGТ-М для виключення генетичних порушень. Такий спосіб планування вагітності дозволить бути певними, що батьки не передали дитині мутацію у гені, оскільки перед переносом ембріончика проводиться генетичне тестування – PGТ-А (та за потреби PGТ-М) з метою вибору для переносу ембріону, який не успадкував саме те генетичне захворювання, носіями якого є його батьки.
Як проводиться тест генетичної сумісності (CGT)?
Даний аналіз проводиться з венозної крові та не потребує особливої підготовки, оскільки це генетичний тест, а генетичні показники не залежать від харчування, фази менструального циклу тощо. Генетичний аналіз проводиться один раз, оскільки його результати не можуть змінитися протягом життя. Тестування може пройти один з пари, або ж і чоловік і жінка. Проте найбільш достовірним буде результат, якщо обидва партнери проведуть генетичне тестування, таким чином ми будемо знати перелік усіх мутацій та порушень.
Чи виключає проведення генетичного тесту CGT пренатальні скринінги вагітності?
Ні, не виключає. Навіть розуміючи, що у програмі ЕКЗ вагітність настала після переносу еуплоїдного (хромосомно, генетично здорового) ембріона, ми не можемо виключити спостереження за внутрішньоутробним розвитком дитини, який залежить від перебігу вагітності, впливів негативних факторів, перенесених вірусних або бактеріальних захворювань, способу життя тощо.
Тестування CGТ – це прогресивний та сучасний підхід до планування вагітності та свого здоров’я загалом. Розуміючи спадкові чинники та схильність до тих чи інших захворювань ми можемо діагностувати їх на ранніх стадіях або ж взагалі уникати. Генетика, генетичні тести – це те, за чим стоїть майбутнє.