Euploider Embryo (normaler Chromosomensatz)
Mosaikembryo, aneuploider Embryo (abnormaler Chromosomensatz)
Was ist Mosaik?
Ein Mosaikembryo enthält Zellen mit dem richtigen und dem falschen Chromosomensatz.
Jede gesunde Zelle hat 46 Chromosomen: 22 Autosomenpaare und ein Paar Geschlechtschromosomen (XY – bei Männern, XX – bei Frauen). Es gibt Optionen, wenn nur ein Chromosom von einem Chromosomenpaar vorhanden ist – Monosomie. Oder umgekehrt, statt 2 Chromosomen gibt es 3 davon, was als Trisomie bezeichnet wird. In den Ergebnissen genetischer Präimplantationsstudien wird ein Embryo mit diesen Chromosomenanomalien als Aneuploid bezeichnet.
Wie entsteht Mosaik?
Die vollständige Aneuploidie ist das Ergebnis von Meiosefehlern, die während der Reifung der Keimzellen auftreten. Es wird angenommen, dass die Häufigkeit einer abnormalen Zellteilung mit dem Alter der Mutter zunimmt. Wir wissen auch, dass der Mosaikismus das Ergebnis von Fehlern in der Mitose und nicht in der Meiose ist. Somit ist das Auftreten von Mosaiken höchstwahrscheinlich unabhängig vom Alter der Mutter. Nun neigen Forscher dazu, an der Theorie festzuhalten, dass diese Störung auf Defekte in den Strukturen der Spermatozoen zurückzuführen ist, die im Embryo einen Apparat bilden, der eine wichtige Rolle bei der gleichmäßigen Verteilung der Chromosomen zwischen den Zellen spielt.
Interessant ist, dass der Mosaikgrad direkt von der Zeit des Mitosefehlers abhängt. Tritt der Fehler in der frühen Phase der Zellteilung auf, sind mehr Zellen betroffen als zu einem späteren Zeitpunkt.
Gentests (PGT-A) werden in der Regel am 5. Tag nach der Befruchtung der Eizelle (Blastozystenstadium) durchgeführt.
Die Statistik sagt uns, dass die klinische Inzidenz von Mosaizismus etwa 10-20% beträgt. Viele moderne Studien zeigen jedoch, dass die Häufigkeit von Mosaikbildung bei der Embryobiopsie im Blastozystenstadium um 20-30% höher ist.
Die Blastozystenbiopsie am 5. Tag enthält 5 bis 10 Zellen. Wenn der Embryologe demnach nur 5 Zellen entnehmen konnte, kann der Mosaikismus mindestens 20% (1 von 5 Zellen) betragen und die höchste Rate kann 80% (4 von 5 Zellen) betragen. Die Internationale Gesellschaft für Präimplantationsdiagnostik (PGDIS) sowie die Leitlinien der European Society for Human Reproduction and Embryology (ESHRE) zur Durchführung von PGT-A empfehlen, die Ergebnisse wie folgt zu klassifizieren: Embryonen, bei denen weniger als 20 % der aneuploide Zellen nachgewiesen werden, sollten als euploid klassifiziert werden, wobei die Identifizierung von aneuploiden Zellen im Bereich von 20 bis 80 % als Mosaik angesehen werden sollte und bei der Definition von Aneuploidien in mehr als 80 % der Zellen der Embryo als aneuploid angesehen werden sollte .
Mosaik ist nicht unbedingt im gesamten Embryo vorhanden, es kann nur in bestimmten Teilen davon vorhanden sein. Bei einer Biopsie des Embryos (Blastozyste) werden Zellen des Trophektoderms entnommen, die in Zukunft die Plazenta bilden, und die intrazelluläre Masse, aus der der Fötus gebildet wird, wird nicht berührt.
Wir müssen daran denken, dass Mosaik, das in einer Trophektodermprobe nachgewiesen wurde, nicht immer auf das Vorhandensein von Mosaik in der intrazellulären Masse hinweist, was wiederum das Auftreten von Mosaik im Fötus nicht garantiert.
Es sind verschiedene Variationen möglich: Mosaik kann nur im Trophektoderm vorkommen, ohne die intrazelluläre Masse zu beeinträchtigen. In diesem Fall erhält bei der Durchführung von PGT-A ein Embryo mit einem Mosaik-Tropfektoderm, aber einer euploiden intrazellulären Masse den Status eines aneuploiden, und die Übertragung und Implantation eines solchen Embryos kann zu einem positiven Ergebnis führen – der Geburt von ein gesundes Kind.
In Fällen, in denen keine euploiden Embryonen verfügbar sind, wird empfohlen, Mosaikembryonen basierend auf dem Prozentsatz der Zellen mit aneuploider Biopsie und der Anzahl der beteiligten Chromosomen zu priorisieren.
Priorität basierend auf der Beurteilung der Art der Chromosomenstörung:
Höchste Priorität: Chromosomen 1, 3, 10, 12, 19;
4, 5;
III. 2, 7, 11, 17, 22;
6, 9, 15;
8, 20, 47XXX, 47XYY;
Vermeiden Sie 13, 14, 16, 18, 21, 45X0;
Wir glauben immer an den Erfolg und tun unser Bestes, um unsere Paare glückliche Eltern zu machen.