Хотим поделиться сложным, но очень показательным клиническим случаем из практики репродуктивного эндокринолога Романовой Ольги Олеговны.
К нам обратилась пара из США. Им было важно не только получить результат, но и понять, почему на протяжении многих лет беременность так и не наступала.
Женщине — 48 лет, детей нет. Пара в одних отношениях пыталась забеременеть с 30 лет.
В анамнезе:
- Две самопроизвольные потери беременности до 12 недель.
- 7 программ ЭКО в возрасте 39–44 лет без результата.
- Две операции по поводу удаления фибромиом матки, рубцовая деформация.
На момент обращения показатели были следующими:
- АМГ — 0,01 нг/мл
- ФСГ — 46 МЕ/л
Фактически это означало исчерпанный овариальный резерв и прямые показания к использованию донорских ооцитов и программы суррогатного материнства.
Но история пары заставляла задать еще один вопрос: почему даже в более молодом возрасте не удалось получить стойкую беременность?
Анализ, которого не хватало за длительный период лечения
Перед началом программы мы пересмотрели предыдущие обследования. Их было много. Не было только одного — кариотипирования мужчины. Весь фокус был направлен на женский фактор бесплодия.
Мы выполнили исследование перед оплодотворением.
В результате выявлен мозаицизм по трисомии 21 (синдром Дауна). При этом фенотипически мужчина был полностью здоров, без каких-либо внешних проявлений.
В практике это редкая ситуация: например, когда примерно 60–80% клеток имеют нормальный кариотип, а 40–20% — трисомию 21. Человек может жить обычной жизнью, но такой мозаицизм существенно влияет на генетическое качество эмбрионов.
Это позволило ретроспективно объяснить:
- повторные неудачи ЭКО в более молодом возрасте,
- отсутствие имплантации эмбриона,
- ранние потери беременности.
Программа лечения
Была выбрана тактика:
- использование донорских яйцеклеток,
- ICSI,
- PGT-A (преимплантационное генетическое тестирование, для исключения хромосомных нарушений эмбрионов),
- перенос эмбриона в программе суррогатного материнства.
- Использовано 20 донорских яйцеклеток.
- Получено 8 эмбрионов на стадии бластоцисты.
- После генетического тестирования — только один эуплоидный (хромосомно здоровый эмбрион).
Именно этот эмбрион был перенесен суррогатной матери.
Результат программы ЭКО:
Наступила беременность, которая завершилась рождением здоровой доношенной девочки.
Что показывает этот случай:
- Даже после многих лет лечения могут оставаться недиагностированные факторы.
- Кариотипирование пары иногда дает ключ к пониманию предыдущих неудач.
- Мозаицизм без фенотипических проявлений может не влиять на повседневную жизнь, но существенно влиять на эмбрионы.
- В сложных ситуациях стратегия «донорские ооциты + PGT-A + суррогатное материнство» позволяет получить результат.
- Иногда решающим становится один генетически здоровый эмбрион.
В этом случае важным был не только выбор технологии, но и внимательный пересмотр того, что уже сделано. Иногда один отсутствующий анализ может объяснить годы безрезультатного лечения и выбрать изначально правильную тактику.
