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Einer der Hauptwünsche eines Menschen ist es, ein gesundes Kind zur Welt zu bringen.
Dies wird stark beeinflusst durch den Lebensstil der Eltern, Ernährung, Schwangerschaft und Geburt.
Manchmal können auch gesunde Menschen Schwierigkeiten bei der Empfängnis, während der Schwangerschaft haben und auch eine Erbkrankheit an ihr Kind weitergeben. Heute verfügen wir über die neueste Technologie, um schwere Erbkrankheiten zu erkennen und zu vermeiden.
Unabhängig vom Alter der zukünftigen Eltern ist es ratsam, dass sich ein Paar zur Vorbereitung einer Schwangerschaft einem genetischen Screening unterzieht. Diese Analyse wird einmal durchgeführt, da sie sich im Laufe des Lebens nicht ändert.
Warum einen Gentest in der Planungsphase einer Schwangerschaft durchführen?
Der modernen Medizin sind mehr als 6500 Erbkrankheiten bekannt. Laut Statistik haben 2% der Neugeborenen Erbkrankheiten oder schwere angeborene Fehlbildungen.
Jeder Mensch hat durchschnittlich 1 bis 10 Mutationen in Genen, die mit Erbkrankheiten in Verbindung stehen. Die Übertragung von Mutationen kann asymptomatisch sein und von Generation zu Generation weitergegeben werden und in der Familie unbekannt sein, bis sich ein Partner mit der gleichen Mutation trifft.
Ob eine Person Träger von versteckten Mutationen in einem Gen ist, ob ein Kind in einem Paar möglicherweise mit einer genetischen Krankheit geboren werden kann – deshalb ist es wichtig, einen genetischen Test zur Vorbereitung auf eine Schwangerschaft durchzuführen.
Wer braucht Gentests?
Genetisches Screening auf den Träger versteckter Mutationen wird gezeigt:
- familien, die einen Verwandten oder ein Kind mit einer genetischen Veränderung mit Fehlgeburt haben
- in Abwesenheit einer Schwangerschaft für mehr als ein Jahr regelmäßiges intimes Leben
- bei Frauen, in deren Familien Fälle von frühem Einsetzen der Wechseljahre bekannt sind
- tests sollten von denen durchgeführt werden, die keine Informationen über ihre Familie haben
Wenn ein Paar in den nächsten Generationen einen gemeinsamen Verwandten hat, steigt die Wahrscheinlichkeit, Mutationen im selben Gen zu tragen, deutlich an, was das Risiko erhöht, ein Kind mit erblichen Veränderungen zu bekommen. Sind bei einem Paar beide Elternteile Träger einer Mutation im gleichen Gen, steigt das Risiko, ein Kind mit einer Erbkrankheit zu bekommen, auf 25 %. Gentests in der Phase der Schwangerschaftsplanung werden allen empfohlen, die verantwortungsbewusst mit ihrer Gesundheit und der Gesundheit ihrer zukünftigen Kinder umgehen.
Welche Art von Forschung sollte zu den wichtigsten Erbkrankheiten durchgeführt werden?
Die häufigsten Erbkrankheiten sind Mukoviszidose und Spinale Muskelatrophie (SMA). Es ist bekannt, dass die Häufigkeit von Mukoviszidose 1: 2000 beträgt, SMA – 1: 6000 Neugeborene (jeder 45. Gesunde trägt Mutationen in den Genen dieser Krankheiten, wird aber selbst nicht krank, da er nur eine Mutation trägt ein Gen). Wenn sich zwei solcher Träger zu einem Paar treffen, beträgt das Risiko, ein krankes Kind zu bekommen, 25 %. Daher umfasst das Basispaket zur Testung eines Paares bei der Planung einer Schwangerschaft gezielt Untersuchungen auf Mukoviszidose, Spinale Muskelatrophie, Phenylketonurie und Fragiles X-Chromosom (FMR1).
Was ist das erweiterte Erbkrankheits-Screening?
Einige Krankheiten sind seltener als Mukoviszidose und spinale Muskelatrophie, aber ein Screening auf sie ist ratsam. Zu diesen Krankheiten gehören: erblicher nicht-syndromaler Hörverlust, Diabetes, Galaktosämie, angeborene Fehlfunktion der Nebennierenrinde, Hämoglobinopathien (Sichelzellanämie) und andere. Als Ergebnis der Forschung auf dem Gebiet der Genetik können wir jetzt die Übertragung genetischer Krankheiten (ein Panel von 420 assoziierten Genen) mit der CarrierSeq-Methode oder der Exom-Sequenzierung bestimmen, indem wir 5800 aktive Gene analysieren.
Dieser paarweise durchgeführte Test dient zum Nachweis von Mutationen in Genen, die für rezessive Erkrankungen verantwortlich sind und mit dem X-Chromosom assoziiert sind. Aufgrund dieser Informationen und für den Fall, dass beide Partner eine Mutation im gleichen Gen aufweisen, werden alle verfügbaren Mittel eingesetzt, um sicherzustellen, dass das ungeborene Kind die Krankheit nicht erbt.
Warum Gentests von Spendern durchführen?
Wir im Reprolife Medical Center wissen, dass dieser Test von großer Bedeutung ist, und wir halten es für sehr wichtig, auf Anomalien zu achten, die das ungeborene Kind betreffen können. Daher führen wir Gentests als Teil unseres Standardprotokolls für alle Spender durch.
Dies gilt sowohl für Eizellspender als auch für Samenspender und verursacht keine zusätzlichen Kosten für Eltern, die dieses Programm benötigen.
Detaillierte genetische Forschung – Exom-Sequenzierung. Diese Studie liefert uns eine Fülle von Informationen über DNA-Mutationen und den Trägerstatus vieler Erbkrankheiten. Diese Studien werden in Fällen durchgeführt, in denen keine belastete Familienanamnese vorliegt. Wenn die Familie in jungen Jahren Krebsfälle (bis 60 Jahre) oder genetisch bedingte Erkrankungen hat, sind zusätzliche Forschung oder gezielte bioinformatische Analysen erforderlich Präimplantationsdiagnostik (PGT-M) von Embryonen angeboten werden. Diese Methode ermöglicht es, einen gesunden Embryo auszuwählen, bevor er in die Gebärmutterhöhle übertragen wird.
Das Reprolife Medical Center hat diese Technologie erfolgreich zur Vorbeugung von Erbkrankheiten eingesetzt.