Es wurde festgestellt, dass die Aktivierung des Blutgerinnungssystems sowohl vor dem Hintergrund der Einnahme bestimmter Medikamente (hormonelle Kontrazeptiva, Östrogene, Chemotherapie) als auch aufgrund von Mutationen in Genen erfolgt, die für die Aktivität von Gerinnungsfaktoren verantwortlich sind.
Thrombophilie wurde erstmals Ende des letzten Jahrhunderts diskutiert und erst vor wenigen Jahren aktiv untersucht. Das Wissen und die Bedeutung dieses Staates sind heute sehr relevant.
Die Schwangerschaft für den weiblichen Körper ist ein sicherer Test für das Vorhandensein von „versteckter“ Thrombophilie. Während dieser Zeit wird physiologisch ein Zustand erhöhter Blutgerinnung gebildet.
Die werdende Mutter:
- erhöhte Gerinnungsfaktoren,
- die Konzentration von Protein C wird schrittweise reduziert (wirkt gerinnungshemmend),
- Fibrinolyse verlangsamt – die Auflösung von Blutgerinnseln.
All diese Veränderungen sind notwendig, um die normale Entwicklung der Schwangerschaft zu unterstützen, von der Anheftung des Embryos (sogar der Produktion von hCG – Choriongonadotropin) bis zur Entwicklung der Plazenta. Bei Vorhandensein von Polymorphismen – einigen Genen und Mutationen – haben diese Veränderungen jedoch eine signifikante pathologische Wirkung und tragen überhaupt nicht zum Fortschreiten der Schwangerschaft bei und können zu Komplikationen führen.
Bei Thrombophilie nimmt aufgrund von Blutverdickung die Tiefe der Embryoanhaftung ab, die Implantation wird minderwertig, was die Ursache für Unfruchtbarkeit, wiederholte erfolglose Implantationen in IVF-Programmen, Schwierigkeiten beim Tragen einer Schwangerschaft und fetalen Verlust sein kann.
Moderne Daten haben die Risiken eines Schwangerschaftsverlustes bei Thrombophilie eindeutig nachgewiesen:
- FV Leiden G1691A-Mutationen (8-32%);
- Prothrombin G20210A (4-13%);
- Hyperhomocysteinämie, eine homozygote Form der MTHFR C677T-Mutation (17-27%);
- Mangel an AT III, Protein C, Protein S (5-8%);
- Kombinierte Formen (5-25%).
Bei Frauen mit wiederkehrenden Fehlgeburten werden häufig ein oder mehrere Thrombophiliemarker identifiziert. Kombinierte Formen der Thrombophilie (eine Kombination mehrerer erworbener und erblicher Blutstillungsstörungen) erhöhen das Risiko eines ungünstigen Schwangerschaftsverlaufs. Es ist wichtig zu wissen, dass derzeit vorbeugende Maßnahmen entwickelt wurden und aktiv eingesetzt werden, die es einer Frau mit Thrombophilie ermöglichen, selbst mit einer Mutation mehrerer Gene ein gesundes Baby zu empfangen, zu gebären und zur Welt zu bringen.
Wann ist eine Untersuchung des Thrombophilie-Genpolymorphismus erforderlich?
Wir empfehlen, eine Untersuchung des Polymorphismus von Thrombophilie-Genen durchzuführen, die für die Aktivität von Blutgerinnungsfaktoren verantwortlich sind bei:
- Vorbereitung auf das IVF-Programm, insbesondere wenn es früher zu verschiedenen Zeiten zu Fehlgeburten gekommen ist;
- erfolglose Versuche des Embryotransfers (fehlende Implantation des Embryos nach dem Transfer in die Gebärmutterhöhle);
- Bestimmen eines Anstiegs des Spiegels von Antiphospholipid-Antikörpern und/oder Homocystein;
schwere Schwangerschaft (schwere Gestose, Wachstumsverzögerung des Fötus) - bei Verwandten unter 50 Jahren wurden Thrombose, arterielle Hypertonie, Krampfadern festgestellt;
- in der Vergangenheit eine Reaktion auf die Anwendung hormoneller Kontrazeptiva (Schwellungen, Kopfschmerzen) aufgetreten ist;
- bei Vorliegen einer Autoimmunerkrankung (AIT, rheumatoide Arthritis, Lupus erythematodes usw.).
Es muss daran erinnert werden, dass wir für eine erfolgreiche Implantation im IVF-Zyklus in der Reproduktionsmedizin eine Unterstützung verwenden, die das Thromboserisiko an der Implantationsstelle (Attachment) des Embryos erhöhen kann. In Kenntnis der genetischen Risiken kann der Reproduktionsspezialist rechtzeitig die notwendige Form der Unterstützung für die erfolgreiche Anheftung des Embryos auswählen, Antikoagulanzien und gegebenenfalls Thrombozytenaggregationshemmer einbeziehen. Gleichzeitig steigt die Chance auf eine Empfängnis und erfolgreiche Geburt bei richtig gewählter Therapie dramatisch.