Зміст сторінки
Встановлено, що активізація системи згортання крові відбувається як на тлі прийому деяких препаратів (гормональні контрацептиви, естрогени, хіміотерапія), так і через мутації генів, які відповідають за активність факторів згортання.
Про тромбофілію вперше заговорили в самому кінці минулого століття, активно почали вивчати лише кілька років тому. Знання і важливість цього стану на сьогодні дуже актуальні.
Вагітність для жіночого організму становить певний іспит на наявність «прихованої» тромбофілії. У цей період фізіологічно формується стан підвищеного згортання крові.
У майбутньої мами:
- збільшуються рівні факторів згортання крові;
- прогресуюче знижується концентрація протеїну С (забезпечує протизгортаючу дію);
- сповільнюється фібриноліз – розчинення тромбів.
Всі ці зміни потрібні для підтримки нормального розвитку вагітності, від прикріплення ембріона (навіть продукції ХГЧ – хоріонічного гонадотропіну) до розвитку плаценти. Однак при наявності поліморфізмів – деяких генів і мутацій, дані зміни несуть істотний патологічний вплив і зовсім не сприяють прогресуванню вагітності, можуть призводити до виникнення ускладнень.
При тромбофілії через згущення крові знижується глибина прикріплення ембріона, імплантація стає неповноцінною, що може бути причиною безпліддя, повторних невдалих імплантацій в програмах ЕКЗ, складнощі у виношуванні вагітності, втрати плоду.
Сучасні дані чітко встановили ризики втрати вагітності при тромбофілії:
- Мутації FV Leiden G1691A (8-32%);
- протромбіну G20210A (4-13%);
- гіпергомоцистеїнемія, гомозиготна форма мутації MTHFR C677T (17-27%);
- дефіцит АТ III, протеїну C, протеїну S (5-8%);
- комбіновані форми (5-25%).
У жінок зі звичним невиношуванням вагітності часто визначаються один або декілька маркерів тромбофілії. Комбіновані форми тромбофілії (поєднання декількох надбаних і спадкових порушень гемостазу) підвищують ризик несприятливого перебігу вагітності. Важливо знати, що в даний час розроблені і активно застосовуються запобігаючі заходи, які дозволяють жінці з наявністю тромбофілії, навіть при наявності мутації декількох генів, зачати, виносити і народити здорового малюка.
Коли необхідно проводити дослідження поліморфізму генів тромбофілії?
Ми рекомендуємо проводити дослідження поліморфізму генів тромбофілії, які відповідають за активність факторів згортання крові при:
- підготовці до програми ЕКЗ, особливо, якщо раніше були випадки невиношування вагітності на різних термінах;
- невдалих спробах ембріотрансферу (відсутність імплантації ембріона після перенесення в порожнину матки);
- визначенні підвищення рівня антифосфоліпідних антитіл і / або гомоцистеїну;
- тяжкому перебігу вагітності (важкі форми гестозу, затримки розвитку плода);
а також, якщо:
- у родичів у віці до 50 років визначалися тромбози, артеріальна гіпертензія, варикозна хвороба;
- в минулому спостерігалася реакція на використання гормональних контрацептивів (набряклість, головний біль);
- при наявності аутоімунного захворювання (RTA, ревматоїдного артриту, червоного вовчака тощо).
Потрібно пам’ятати, що для успішної імплантації в циклі ЕКЗ у репродуктології ми застосовуємо підтримку, яка може підвищувати ризик тромбозів в місці імплантації (прикріплення) ембріона. Знаючи про генетичні ризики, репродуктолог може вчасно підібрати потрібну форму підтримки для успішного прикріплення ембріона, включити антикоагулянти і при необхідності антиагреганти. При цьому шанс на зачаття і успішне виношування при експертно підібраній терапії різко підвищується.
