Содержание страницы
В современном мире все чаще пары осознанно подходят к вопросу планирования беременности и рождения здорового ребенка. В развитых странах уже вошло в норму при планировании семьи проходить тестирование на генетическую совместимость (Genetic Compatibility Test) (GCT).
Второе название этого теста – скрининг на моногенные генетические заболевания Carrier Genetic Test.
Данный скрининг проводится для оценки риска рождения в семье больного ребенка.
Исследование рекомендовано парам, которые только планируют зачатие, и показывает носителями каких заболеваний являются будущие родители.
По данным World Health Organization (WHO) один из 800 новорожденных детей рождается с синдромом Дауна. 1 из 100 рожденных – с моногенным заболеванием.
Носители моногенных заболеваний — это обычно здоровые люди. Риск рождения больного ребенка возникает, когда оба родителя являются носителями одного заболевания. Всего 2-5 % пар имеют общую мутацию. В среднем каждый человек является носителем 2 мутаций.
Международные медицинские сообщества (в том числе American College Obstetricians and Gynecologists) дают рекомендации, что информация о скрининге на моногенные заболевания должна быть предоставлена каждой беременной женщине.
В идеальном варианте – на моногенные заболевания скрининг должен быть выполнен при планировании беременности.
В нашем Медицинском Центре мы проводим генетический скрининг, который помогает выяснить и исключить носительство генетический мутаций в паре. Он необходим для безопасного планирования беременности и минимизации генетических рисков у ребенка.
CGT Essential:
Исследование рецессивных мутаций, связанных с развитием 20 наиболее распространенных моногенных заболеваний.
19 генов, 2236 вариантов.
CGT Plus:
Исследование рецессивных мутаций, связанных с развитием 570 моногенных заболеваний.
M — 455 генов, Ж — 519 генов (включая 64 X-linked), 20000 вариантов.
CGT Exome:
Наиболее полный скрининг рецессивных мутаций, связанных с развитием более 2200 моногенных заболеваний, на основе полноэкзомного секвенирования.
M — 1979 генов, Ж — 2043 генов (включая 64 X-linked), >50000 вариантов.
Для проведения данного генетического анализа нужно взять только кровь из вены.
С заботой о Вашем здоровье!
