Зміст сторінки
У сучасному світі все частіше пари усвідомлено підходять до питання планування вагітності та народження здорової дитини. У розвинених країнах вже увійшло норму при плануванні сім’ї проходити тестування на генетичну сумісність (Genetic Compatibility Test) (GCT).
Друга назва цього тесту є скринінгом на моногенні генетичні захворювання Carrier Genetic Test.
Цей скринінг проводиться для оцінки ризику народження в сім’ї хворої дитини.
Дослідження рекомендоване парам, які лише планують зачаття, і показують носіями яких захворювань є майбутні батьки.
За даними World Health Organization (WHO) один із 800 новонароджених дітей народжується із синдромом Дауна. 1 із 100 народжених – з моногенним захворюванням.
Носії моногенних захворювань це зазвичай здорові люди. Ризик народження хворої дитини виникає, коли обидва батьки є носіями одного захворювання. Усього 2-5% пар мають загальну мутацію. У середньому кожна людина є носієм 2 мутацій.
Міжнародні медичні спільноти (у тому числі American College Obstetricians and Gynecologists) дають рекомендації, що інформація про скринінг на моногенні захворювання повинна бути надана кожній вагітній жінці.
В ідеальному варіанті скринінг на моногенні захворювання має бути виконаний під час планування вагітності.
У нашому Медичному Центрі ми проводимо генетичний скринінг, який допомагає з’ясувати та виключити носійство генетичних мутацій у парі. Він необхідний для безпечного планування вагітності та мінімізації генетичних ризиків у дитини.
CGT Essential:
Дослідження рецесивних мутацій, пов’язаних із розвитком 20 найпоширеніших моногенних захворювань.
19 генів, 2236 варіантів.
CGT Plus:
Дослідження рецесивних мутацій, пов’язаних із розвитком 570 моногенних захворювань.
M – 455 генів, Ж – 519 генів (включаючи 64 X-linked), 20000 варіантів.
CGT Exome:
Найбільш повний скринінг рецесивних мутацій, пов’язаних із розвитком понад 2200 моногенних захворювань, на основі повноекзомного секвенування.
M – 1979 генів, Ж – 2043 генів (включаючи 64 X-linked), >50000 варіантів.
Для цього генетичного аналізу потрібно взяти лише кров із вени.
З турботою про Ваше здоров’я!
