Генетика
Преимплантационное Генетическое Тестирование (ПГТ)
Этапы развития эмбриона
Преимплантационное Генетическое Тестирование (ПГТ) определяет и предотвращает передачу потомству хромосомных и генетических заболеваний до этапа переноса эмбриона в полость матки.
В норме весь генетический материал человека представлен в 46 хромосомах (23 парах), полученных от обоих родителей. Нарушение числа хромосом — достаточно частое событие, при котором эмбрион может получить лишнюю хромосому (трисомия) либо в процессе оплодотворения может произойти потеря определенной хромосомы (моносомия).
Наиболее часто при проведении преимплантационного тестирования анализируют 5 хромосом (13, 18, 21, Х и У), нарушение в которых приводят к развитию наиболее опасных заболеваний у будущего ребёнка. Нарушение в других хромосомах могут быть причиной переноса нежизнеспособных эмбрионов либо быть причиной остановки развития беременности на ранних сроках.
Частой причиной развития хромосомных нарушений является «брак» в родительских половых клетках. При этом 85% это отклонение происходит в период созревания яйцеклеток; 15 % случаев — причиной является хромосомные нарушения сперматозоидов. Большинство хромосомных аномалий (95%) возникают спонтанно.
Методы преимплантационного генетического тестирования:
ПГТ-А
Самым современным и наиболее точным методом преимплантационного генетического тестирования на анеуплоидии (ПГТ — А): Preimplantation Genetic Testing for aneuploidy (PGT-A) эмбрионов является секвенирование нового поколения (Next Generation Sequencing)-NGS.
Основная задача ПГТ-А — оценка состояния эмбриона на ранних этапах развития (обнаружение количественных нарушений хромосом — анеуплоидий), отбор здорового эмбриона для проведения эмбриотрансфера.
При этом существенно увеличивается шанс наступления беременности и снижается количество не результативных циклов ЭКО. Сокращается время до наступления беременности и рождения генетически здорового ребенка.
Кому рекомендовано проведение ПГТ-А:
- возраст женщины старше 35 лет;
- возраст мужчины старше 39 лет;
- повторяющиеся неудачные попытки ЭКО (более двух);
- невынашивание беременности (более двух самопроизвольных прерываний);
- типы мужского бесплодия связанные с хромосомными отклонениями;
- носительство хромосомных перестроек, транслокаций, инверсий и других нарушений;
- по показаниям тестирование эмбрионов на 46 хромосом может быть совмещено с проведением диагностики моногенных заболеваний и HLA-тестированием.
Задачи, которые помогает решить ПГТ-А:
- повышение вероятности наступления беременности на перенос одного генетически здорового эмбриона 78,6 %; уменьшение количества «безрезультативных» переносов;
- исследование всех 23 пар хромосом (исключение риска рождения ребенка с хромосомными синдромами);
- точность исследования 99,9%;
- снижение риска спонтанного прерывания беременности по причине хромосомной патологии плода;
- повышение вероятности на рождение здорового ребенка у пациентов из группы риска (поздний репродуктивный возраст, привычное невынашивание беременности, носительство транслокаций, прошлые неудачные попытки ЭКО);
- риск хромосомных нарушений есть во всех семьях у всех эмбрионов. Частота нарушений числа хромосом увеличивается с возрастом матери;
- хромосомный статус эмбриона не коррелирует с морфологией эмбриона.
ПГТ-М
Преимплантационное генетическое тестирование на моногенные заболевания ПГТ-М: PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for monogenic diseases) является методом определения наследственных заболеваний, при котором происходит мутация либо нарушение последовательности ДНК одного гена. Такие заболевания еще называют менделевскими наследственными заболеваниями, поскольку они передаются согласно с законами Менделя.
Всего выделяют три типа таких заболеваний:
-
Аутосомно-рецисивное заболевание:
для развития заболевания нужно две мутированные копии гена в геноме ребенка здоровых родителе (носителей одной копии мутированного гена, которая может передаться потомству). При этом у родителей-носителей (у которых не проявилась болезнь) одной копии мутированного гена вероятность рождения ребенка стардающего аутосомно-рецисивным заболеванием составляет 25 %. Примером может являться серповидноклеточная анемия, кистозный фиброз. -
Х-связанные заболевания:
при этом мутирование гена локализируется на Х- хромосоме. Примером является гемофилия А, синдром ломкой Х хромосомы. -
Аутосомно-доминантное заболевание:
на проявление заболевания влияет всего одна мутированная копия гена. При этом, один из родителей имеет данное заболевание и с вероятностью 50% может передать ее своему потомству. Примером может быть болезнь Марфана, болезнь Хантингтона.
ПГТ-СТ
Преимплантационное генетическое тестирование на структурные нарушения ПГТ-СР: PGT-SR (Preimplantation Genetic Testing for structural disease) для выявления аномалии при которой структура одной либо нескольких хромосом нарушена. Происходит при неправильном соединении хромосомных сегментов либо их разрыве. Существуют такие виды структурных изменений: транслокации (перенос участка хромосомы на негомологичную хромосому), делеции (потеря участка хромосомы), дупликации (удвоение участка хромосомы), инверсии (поворот участка хромосомы на 180 *).
Этапы проведения преимплантационного генетического тестирования
Биопсия эмбрионов проводится на стадии бластоцисты на 5-7 день развития эмбриона. Это важный этап при котором производится забор 5-7 клеток с помощью лазера из трофэктодермы (оболочки), из которой в будущем развивается плацента. Внутренние клетки, из которых развиваются собственно органы и ткани эмбриона, в исследовании не учавствуют. Поэтому метод является безопасным.
Выделение ДНК у полученных клеток и полное геномное секвенирование.
Медико-генетическое консультирование по результатам проведенного исследования (специалист дает заключение по каждому проанализированному эмбриону).
Витрификация (заморозка) эмбрионов.
Анализ результатов секвенирования.
Перенос диагностированного здорового эмбриона в криоцикле.
Кариотипирование
На этапе подготовки к планированию беременности, всем будущим родителям рекомендовано генетическое исследование.
Кариотипирование — исследование хромосомного набора, которое позволяет определить строение хромосом и изменение в их количестве. Проводится обоим супругам, поскольку ребенок получает половину хромосом от матери и половину от отца.
Специалисты данного направления
Главный врач клиники, ведущий репродуктолог; основная специальность: гинекологическая эндокринология, лечение бесплодия при преждевременном понижении/истощении функции яичников, лечение нарушения имплантации эмбрионов.
Врач акушер-гинеколог высшей категории, репродуктолог. Основная специальность: гинекологическая эндокринология — диагностика и коррекция состояний, связанных с СПКЯ, предменструальным синдромом, нарушениями овариально-менструального цикла, эндометриозом, коррекция состояний, связанных с различными периодами менопаузы, кисты яичников. Лечение всех форм бесплодия, привычного невынашивания беременности.
Врач акушер-гинеколог, репродуктолог. Основная специализация: гинекология, лечение бесплодия, эндокринная гинекология, ведение беременности (включая беременность после ЭКО)
Врач акушер-гинеколог, репродуктолог, эксперт УЗ-диагностики. Основная специализация: эндокринная гинекология, ведение беременности высокого риска, диагностика и лечение всех видов бесплодия, гистероскопическое лечение заболеваний матки
Уважаемая Елена Николаевна Журавлева, Вы -эталон профессионализма, порядочности, понимания клиента и доброты!
Спасибо огромное, что были со мной и нашим сыном Максимом на протяжении всей беременности, были на связи и помогали, поддерживали нас 24/7. Хочу к Вам ещё и ещё!!!
С уважением и самыми добрыми пожеланиями, Ира Атаманская 26.11.21р
Хочу выразить благодарность клинике «Reprolife” за комфорт, отзывчивость, профессионализм специалистов и сервис.
Считаю, что именно в таких условиях и должна наблюдаться каждая девушка в положении, условиях максимального комфорта и первоклассного сервиса, особая благодарность доктору -Ткаченко Ж.С.
Успехов и хороших клиентов! Процветания и покорения новых профессиональных горизонтов. Мы ещё обязательно к Вам вернёмся за сестричкой)
С уважением, Войтенко А.В.
26.11.21р
Хочу поблагодарить Журавлеву Елену Николаевну, которая, все мои 9 месяцев (можно сказать) была рядом.
Елена Николаевна всегда была очень внимательная и чуткая. Большой специалист своего дела.
Желаю Вам дальнейшего процветания и успеха во всех начинаниях.
С Уважением, Новак Н.
24.11.2021
Хочу поблагодарить Ольгу Олеговну за то, что осуществила нашу мечту.
Благодаря Вам, мы стали родителями замечательного малыша. От всей души хочу пожелать, самое главное здоровья, чтобы как можно больше было тех, кто так же стали счастливыми родителями.
Процветания Вам и Вашей команде. С Уважением, Новак Н.
24.11.2021
Хочу высказать огромную благодарность Ольге Олеговне, благодаря ей восстановила свое здоровье и смогла забеременеть.
Отдельную Благодарность хочу высказать Елене Николаевне, за 7 месяцев контроля за мной и малышом, за колоссальную поддержку и помощь.
Благодаря команде клиники Репролайф появился большой и здоровый мальчик Александр.
Спасибо, с Уважением, Павленок К.А.
24.11.2021
Уважаемый коллектив клиники Reprolife и Ольга Олеговна!
Хочу выразить огромную благодарность за своего сыночка, за то, что сохранили мою беременность и за Вашу любовь и профессионализм в работе.
С любовью и огромным уважением,
Ваша Алина
Пару раз обращалась в Репролайф к Шепляковой Татьяне Михайловне, очень хороший, вдумчивый, внимательный врач.
Вопрос решила быстро за два-три визита. Понравилось, что ресепшн улыбчиво и мило встречал и провожал меня.
Спасибо всему коллективу клиники, к Вам хочется возвращаться!
В медцентр Репролайф обращалась впервые к врачу гинекологу эндокринологу Шаргородской А.В. Хочу выразить признательность доктору и высоко отметить уровень ее профессионализма. Также с удовольствием отметила слаженную работу команды в целом: приветливость оператора контакт-центра, внимательность медбрата Александра «золотые руки»)))), ассистента Алису, что сопровождала меня на всех маршрутах в клинике, администратора Ирину с ее вкусным чаем и заботливым отношением. В клинике уютная атмосфера, и каждый член команды здесь профессионал своего дела. Рекомендую, вы останетесь приятно впечатлены.
В клініку звернулись за рекомендацією знайомих, ні на хвилину не пошкодувала про свій вибір. В клініці працюють висококваліфіковані лікарі, медсестри і тд.
Дуже вдячна Ользі Олеговні за двох чудових малюків. Самі завдяки її роботі, завдяки знань та навичок я стала мамою. Здоров’я Вам та Божого благословення. Ви — лікар в з великої букви. А клініці процвітання і вдячних клієнтів.
З повагою і вдячністю від Вдовиної Т.О.
29.04.2021
Хочу выразить слова огромной благодарности коллективу клиники!
Особенно моему врачу Журавлевой Елене Николаевне за внимательный подход к моей беременности и за нашу доченьку. Ольге Олеговне желаю также процветания и развития ее клиники, ведь репродуктивная медицина и помощь семьям в появлении на свят долгожданных детишек – это благое дело. Пусть все пациенты клиники будут довольны результатом и приходят еще за одним!
Всем добра, мира, любви и счастья.
С уважением, семья Терентьевой Л.В. и принцессы Алисочки
Мы долго мечтали с мужем о ребенке, и наша мечта исполнилась – 2.06.2021 родился наш долгожданный мальчик. У нас особый случай – по причине психосоматики ЭКО у нас «не приживались», но мне отлично наладили гормональный фон, и я забеременела самостоятельно. В клинике стояла на учете у Шепляковой Т.М. – родился здоровый ребенок.
Огромная благодарность Шепляковой Т.М. и Романовой О.О., и всему персоналу!
Семья Ломакиных
Большое спасибо всем сотрудникам клиники. Благодаря их профессионализму и любви к своему делу я смогла внести самые прекрасные краски в свою жизнь.
04.06.2020
Хочу сказать огромное спасибо клинике Репролайф, Ольге Олеговне, Елене Николаевне и всему персоналу за поддержку и самое огромное счастье стать Мамой!!!
Благодаря всем этим людям у меня прекрасный сыночек!
Вы делаете людей счастливее и благодаря вам жизнь приобретает еще больший смысл!!!
16.06.2020
Невероятно приятные впечатления от всех, с кем пришлось сегодня соприкоснуться. Такого внимательного профессионального приема никогда в моей долгой жизни не встречала.
Огромная благодарность Волык Нелле Кузминичне – врач потрясающий, вдумчивый, небезразличный. Ощущение, что пообщалась с близким человеком. Тысячу раз спасибо и долгих лет жизни. Девочкам, работающим с ней, тоже огромная благодарность.
Степанчук Ж.Б.
20.10.2020
Спасибо Reprolife за долгожданного малыша!
Огромная благодарность Ольге Олеговне и Елене Николаевне за чуткость, внимательность, профессионализм, за терпением и сопереживание!
Рекомендуем клинику как лучшую!
Хотелось бы пожелать вам дальнейшего расширения, удачи и благодарных клиентов.
Спасибо вам за такое счастье!
Всех благ
09.07.2020
Уважаемая Ольга Олеговна и сотрудники клиники!
Огромное спасибо Вам за то, что Вы сделали для нашей семьи! 3.05.2018 нас стало четверо. У нас родились Златочка и Ильюша, наши милые родные детки!
Спасибо за помощь, поддержку, любовь к своему делу и деткам. Желаем чтобы Вам во всем везло, все получалось, благодарных пациентов, результаты труда приносили чтобы только радость, позитив и вдохновение.
Спасибо, что Вы есть! Будьте счастливы!
Дорогие наши, Ольга Олеговна, и весь коллектив клиники “Reprolife”!
От всего сердца, наша семья, благодарим Вас за настоящее чудо! За нашего долгожданного малыша, наше маленькое счастье!!!
Долгие 15 лет мы мечтали стать родителями и только Благодаря Вам, Ольга Олеговна, наша мечта стала реальностью. Невозможно передать словами, как мы счастливы. От всей души желаем Вам и всему замечательному коллективу, приносить такую же радость и счастье всем вашим пациентам, которые мечтают стать родителями.
Всем пациентам, крепкого здоровья и никогда не теряйте веру в лучшее. Благодаря Романовой Ольге Олеговне у вас все получиться!
Семья Гетьман Алла, Римаренко Сергей и Мишутка!
Хочу выразить огромную благодарность глав врачу Ольге Олеговне (врач от Бога) и самым лучшим специалистам и сотрудникам этой могучей клинике. Вы сделали невероятное чудо в нашей жизни! Двойное чудо. Слово благодарности не с искать. Спасибо, спасибо, спасибо! Пусть Вас и Вашу клинику благословляет Бог!
С любовью!
Рождение ребенка мы с мужем ждали 15 лет. Ни один врач не находил причин, почему мы не можем иметь детей. После 10 лет надежд на природу, мы стали пытать счастье в клиниках репродуктологии, как в Киеве, так и за рубежом. Но везде врачи не захотели бороться и опускали руки. А Ольга Олеговна Романова, не захотела ставить на нас “крест”. Уверена, что наша первая же попытка в клинике “ReproLife” стала успешной исключительно благодаря тому, что Ольга Олеговна не отнеслась к вопросу формально. Мне есть с чем сравнивать и потому могу сказать с уверенность: секрет успеха в том, что более внимательного, скрупулезного и прогрессивного врача, чем Ольга Олеговна, я не встречала. И вот, 19 января, 2018 года, на свет появился самый прекрасный малыш Иван. Слов не хватает выразить мою благодарность. Спасибо, Ольга Олеговна!
Цены: генетическое исследование
| Наименование | Стоимость, грн. |
| Преимплантационное генетическое тестирование (PGT-A) методом секвенирования нового поколения (NGS, rCGH) на 24 хромосомы (1 эмбрион) | 9 600 |
| Наименование | Стоимость, грн. |
| CGT Essential: исследование рецессивных мутаций, связанных с развитием 20 наиболее распространенных моногенных заболеваний; 19 генов, 2236 вариантов. |
12 830 |
| CGT Plus: исследование рецессивных мутаций, связанных с развитием 570 моногенных заболеваний; M: 455 генов F: 519 (включая 64 X-linked), ~20,000 вариантов. |
23 090 |
| CGT Exome: наиболее полный скрининг рецессивных мутаций, связанных с развитием более более 2,200 моногенных заболеваний, на основе полноэкзомного секвенирования; M: 1,979 генов F: 2,043 (включая 64 X-linked) >50,000 |
32 420 |
| CGT Bank (для доноров): исследование рецессивных мутаций, связанных с развитием до 75 моногенных заболеваний. M: 7 генов; F: 71 (включая 64 X-linked) |
18 430 |
| CGT One число заболеваний 1 (панель одного гена), персонализированные гены/анализ по требованию | 16 330 |
| Панель привычное невынашивание беременности (RPL) | 25 650 |
| Панель раннее истощение яичников | 25 650 |
| Панель остановка развития эмбриона (EDA) | 25 650 |
| Панель женское бесплодие | 25 650 |
| Панель мужское бесплодие | 25 650 |
| Наименование | Стоимость, грн. |
| VERACITY, NIPT — максимальный минимальный + пол плода + анеуплоидии X & Y + микроделеции (13, 18, 21, наличие Y, X & Y, 4 микроделеции) для одноплодной, суррогатной беременности, беременности с донорской яйцеклеткой, с 10 недели беременности. | 8 500 |
| VERACITY, NIPT — минимальный (13, 18, 21) для одно-, двухплодной, суррогатной беременности, беременности с донорской яйцеклеткой, с 10 недели беременности. | 6 900 |
| VERACITY, NIPT — минимальный + пол плода (13, 18, 21, наличие Y) для одно-, двухплодной, суррогатной беременности, беременности с донорской яйцеклеткой, с 10 недели беременности. | 7 200 |
| VERACITY, NIPT — минимальный + пол плода + анеуплоидии X & Y (13, 18, 21, наличие Y, X & Y) для одноплодной, суррогатной беременности, беременности с донорской яйцеклеткой, с 10 недели беременности. | 7 500 |
| VERACITY, NIPT — минимальный + пол плода + микроделеции (13, 18, 21, наличие Y, 4 микроделеции) для двухплодной беременности, беременности близнецами, один из которых исчезает с 10 недели беременности. | 8 500 |
| Наименование | Стоимость, грн. |
| VERAGENE NIPT (13, 18, 21 + пол плода, Y + 4 микроделеции + 50 моногенных заболеваний) для двуплодной беременности, беременности близнецами, с 10 недели беременности (NIPT женщина, NIPT партнер). | 13 900 |
| VERAGENE NIPT (13, 18, 21+ пол плода, Y + 4 микроделеции + 50 моногенных заболеваний для одноплодной беременности, с 10 недели беременности. (NIPT женщина, NIPT партнер). | 13 900 |
| Наименование | Стоимость, грн. |
| Кариотипирование одного из супругов (материал-кровь) | 2 650 |
| Кариотипирование семейной пары (материал-кровь) | 4 800 |
| Кариотипирование и FISH, 8 хромосом: 13, 15, 16, 18, 21, 22, Х и Y (материал — ворсины хориона беременности, что развивается) | 2 590 |
| Кариотипирование (материал — абортус) | 4 500 |
| Наименование | Стоимость, грн. |
| Диагностика непереносимости лактозы (кровь, буккальный соскоб) | 620 |
| Синдром Жильбера, негемолитическая гипербилирубинемия семейная/токсичность иринотекана | 1 625 |
| Онкомаркер BRCA1 и BRCA2 – обнаружение мутаций генов | 1 600 |
| Азооспермия (микроделеции В хромосомы. AZFf-c, кровь) | 1 640 |
| Интерлейкин-6 (IL-6) | 1 300 |
| Анализ делеций/инсерций — delF508, delI507, CFTR2,3del21kb, 1677delTA, 2143delT, 2184insA гена CFTR, анализ мутаций R553X, G551D, R117H, 621+1GT, R334K, G5 , W1282X гена CFTR | 1 828 |
| Анализ мутации гена 769G/A INH1, анализ количества CGG-повторов в промоторном участке гена FMR1, полиморфизмов Thr307Ala гена FSHR и (XbaI) гена ESR1 | 2 752 |
| Тромбофилия, полиморфизм генов (Протромбина, Лейденская мутация, MTHFR) | 2 300 |
| Фолатный цикл, полиморфизм генов (MTHFR C677T и MTHFR A1298C) | 1 300 |
| ERA-test | 35 000 |
| EndomeTRIO (ERA +EMMA+ALICE) | 46 410 |
Статьи о генетике
Часто принято считать, что если эмбрион по данным ПГТ-А имеет правильный набор хромосом (т.е. эуплоидный), его качество (Grade) уже не имеет значения для успешности имплантации и вынашивания беременности.
FISH или флуоресцентная гибридизация in situ — это метод, который используют для диагностики генетического фактора мужского бесплодия.
Проведение ПГТ является важным этапом лечения бесплодия методом ЭКО, позволяющим значительно повысить эффективность лечения, сократить время до зачатия и рождения здорового ребенка в семье.