Содержание страницы
Шаги к проведению PGT:
1. Получение яйцеклеток и оплодотворение спермой партнера
2. Культивирование эмбрионов к стадии бластоциста
3. Биопсия эмбриона: на стадии бластоцисты, а это 5-6 сутки развития эмбриона (иногда и 7 сутки) эмбриолог проводит биопсию, то есть берет несколько клеток из слоя трофектодермы (будущей плаценты) для генетического анализа (обычно это 5-8 клеток)
4. Генетическое тестирование: полученные клетки (другое название биоптата) проверяют на наличие генетических нарушений: хромосомные отклонения, моногенные заболевания или даже резус – фактор эмбриона, чтобы избежать, в дальнейшем, резус – конфликта
5 Выбор эмбриона: после получения результатов преимплантационного генетического тестирования (PGT) выбирают рекомендованный для переноса эмбрион, а именно эуплоидный (хромосомно здоровый)
Классификация PGT:
PGT-А – преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидию. Это современный метод, позволяющий выявить отклонения в хромосомном наборе эмбриона перед его переносом в полость матки и благодаря этому:
● Уменьшает количество безрезультативных переносов
● Снижает количество спонтанных прерываний беременности
● Увеличивает шансы на беременность у пациентов из группы риска
● Снижает риск многоплодной беременности
● Снижает риск хромосомной патологии ребенка
Зачем производится PGT-А?
Хромосомные нарушения возникают спонтанно у здоровых людей. Также с увеличением возраста матери доля эмбрионов с хромосомной патологией значительно возрастает, а вероятность успешной попытки ЭКО без проведения генетического тестирования значительно снижается. Эмбрионы с хромосомными (количественными или структурными) изменениями встречаются в 48-90% в зависимости от репродуктивного возраста. Такие анеуплоидные эмбрионы могут быть выбраны для переноски, так как не имеют визуальных отличий от «здоровых» эмбрионов.
Исследование проводится на наличие наиболее распространенных хромосомных нарушений, а именно синдром Дауна, синдром Патау, синдром Прадера-Вилли, синдром Эдвардса, синдром Шерешевского-Тернера, синдром Клайнфельтера. В нашей клинике при PGT-А мы анализируем все хромосомы (23 пары), что позволяет выбрать хромосомно здоровый эмбрион для переноски в полость матки.
Когда нужно проводить PGT-А?
● Пара с хромосомными заболеваниями в семье
● Женщины от 35 лет
● Пары с неудачными попытками ЭКО в прошлом
● При репродуктивном возрасте мужчины старше 40 лет
● При пониженной морфологии (качестве) спермы у мужчины
● Замерших беременностей в анамнезе на раннем сроке в прошлом
PGT-М – преимплантационное генетическое тестирование на моногенное заболевание. Посредством него возможно определение генетического статуса эмбриона по моногенному заболеванию перед переносом в полость матки. Используется для пациентов с повышенным риском определенного генетического заболевания, которое может передаваться их детям.
Кому рекомендуем PGT-М:
PGT-M производится при высоком риске передачи определенного отдельного генного дефекта. Мы рекомендуем проведение PGT-M, если:
● Вы или Ваш партнер являются носителями одного и того же аутосомно-рецессивного состояния (например, муковисцидоза)
● Вы являетесь носителем Х-сцепленного состояния (например, мышечная дистрофия Дюшенна)
● Вы или партнер страдаете аутосомно-доминантным заболеванием (например, болезнь Гантингтона)
● При наличии мутации, связанной с синдромом наследственного рака (например, BRCA1 & 2)
● Если была беременность или родился ребенок с генной мутацией
Тестирование PGT-M содержит тщательное изучение как мутации, которую несет человек, так и окружающие его участки хромосомы. Каждый дизайн теста PGT-M уникален и специфичен, поэтому для разработки теста будут запрошены образцы ДНК обоих партнеров.
PGT-SR – переимплантационное генетическое тестирование на структурные хромосомные перестройки. Хромосомные перестройки – это изменения размера или структуры (строения) хромосом, содержащие генетический материал человека.
Что может выявить PGT-SR?
Преимплантационное генетическое тестирование на структурные хромосомные перестройки (PGT-SR) предназначено для всех пар, у которых были обнаружены хромосомные перестройки в кариотипе, например:
● Транслокация (смещение части хромосомы на другую).
● Делеция (отсутствие части хромосомы).
● Удвоение (части хромосомы).
Если расстройство не проявляется у человека, это так называемый сбалансированный дефект. Однако он находится в половых клетках и может передаваться детям во время зачатия. Результатом является эмбрион с серьезными дефектами, беременность которым может приводить к выкидышу или рождению ребенка с хромосомными нарушениями (несбалансированные структурные перестройки).
Как проводится тестирование?
В контексте предимплантационного генетического тестирования структурных хромосомных
аномалий с бластоцистами (на 5-7-й день развития) берут образец нескольких клеток, подвергающих анализу ДНК, чаще всего с использованием:
● NGS (Next Generation Sequencing) для обнаружения дополнительных или отсутствующих хромосом.
● Кариомапинг, который позволяет обнаружить сбалансированные аномалии, даже если количество хромосом нормальное.
Хромосомные перестройки могут быть наследственными или могут происходить спонтанно. Многие носители сбалансированных хромосомных перестроек здоровы и не знают своего статуса, пока не попытаются зачать детей.
Таким образом, проведение ПГТ является важным этапом лечения бесплодия методом ЭКО, позволяющим значительно повысить эффективность лечения, сократить время до зачатия и рождения здорового ребенка в семье.
