Reprolife Київ| 🧬 Блог| 🧬 ЕКЗ|Що таке преімплантаційне генетичне тестування ембріонів або PGT-A?

Що таке преімплантаційне генетичне тестування ембріонів або PGT-A?

Однією з причин невдачі програми ЕКЗ часто являється генетичне порушення ембріона. На сьогоднішній день ми маємо можливість передбачати її та переносити виключно хромосомно здорові ембріони. Хромосоми – це ДНК і білкові структури, які кодують генетичну інформацію. В нормі у кожного з нас – 23 пари хромосом (46 хромосоми). Одна копія кожної пари хромосом успадковується від матері, а інша – від батька. Аномалії раннього розвитку сперматозоїда, яйцеклітини або ембріона можуть призвести до неправильної кількості хромосом у ембріона. Ці кількісні аномалії хромосом називаються анеуплоїдіями. Ембріон з нормальним набором хромосом називають еуплоїдним (хромосомно здоровим), ембріон з порушеним набором хромосом – анеуплоїдним. Переносити в порожнину матки анеуплоїдні ембріони категорично не рекомендується.

PGT-A це процедура, яка дозволяє визначити хромосомний статус ембріонів у програмі ЕКЗ шляхом скринінгу всіх 23 пар хромосом людини. Тільки ембріони з правильною кількістю хромосом зможуть імплантуватися та розвинутися у прогресуючу вагітність. Саме PGT-A дозволяє з впевненістю переносити один ембріон в порожнину матки, адже раніше, до появи PGT-A у 2014 році, репродуктологи часто переносили саме 2 ембріони, не маючи впевненості у тому, що вони хромосомно здорові та зможуть імплантуватися.

Які існують показанння для проведення PGT?

  • Генетичний ризик розвитку анеуплоїдних ембріонів (генетичні захворювання у одного з батьків чи у близьких родичів)
  • Репродуктивний вік жінки старше 35 років (з віком частота неправильного ділення клітин зростає, вік жінки напряму корелює з генетичними змінами ембріона)
  • Репродуктивний вік чоловіка старше 40 років
  • Повторні переривання вагітностей
  • Невдалі попередні імплантації ембріона
  • Попередні неуспішні програми ЕКЗ
  • Низька якість сперми у чоловіка

Чи залежить генетичний статус ембріона від віку жінки?

Ми знаємо, що не всі отримані під час пункції яйцеклітини є зрілими (стадія МІІ), і відповідно не всі мають перспективу до заплідення.

На жаль, вже у віці 22 років 20% ооцитів є анеуплоїдними, а в 40 років цей показник зростає на 80%. У молодому віці в ооциті міститься найбільше енергіі в мітохондріях, що забезпечує можливість розподілу і передачі правильного набору хромосом і правильного дроблення ембріонів. З віком якість ооцитів значно знижується (через те, що в ооциті не відновлюється запас енергіі, яку вони отримали під час внутрішньоутробного розвитк, а стрімко знижується). Тому вік напряму корелює з кількістю еуплоїдних ембріонів. Хромосомні порушення можуть виникати у жінок будь- якого віку, однак шанси зростають із збільшенням віку матері. Конкретні данні наводить американська асоціація репродуктивної медицини – ASRM.

Якщо у жінок, молодше 35 років показник еуплоїдних ембріонів (з правильним набором хромосом) складає 48,2%, то у віці 35-37 років цей показник знижується до 43%, у 38-40 років – 33,1%, а у 41-42 роки він вже дорівнює 17%. І у 42 роки і старше кількість еуплоїдних ембріонів буде становити всього 10,6%, тобто у жінки в 42 роки із 10 ембріонів еуплоїдним, готовим до переносу у порожинину матки, буде всього 1.

Як проводиться PGT-А і чи не шкодить це ембріону?

Для того щоб провести PGT-А ембріологи беруть декілька клітин (5-7) з трофектодерми (клітин майбутньої плаценти) ембріона на стадії бластоцисти (5 доба розвитку). На цій стадії ембріон має близько 100 -156 клітин, а забір декількох з них ніяк не шкодить йому, оскільки клітини, які відправляються на аналіз є частиною майбутньої плаценти та не є критичними для росту та розвитку ембріона.

Чи підвищує проведення PGT-А шанси на настання вагітності?

Так, проведення PGT-А істотно підвищує результативність програми ЕКЗ, хоча не дає 100% гарантії, проте значно знижує ризики невдалої імплантації ембріона в порожнину матки та виключає випадки переривання вагітності на ранніх термінах через хромосомні фактори. В порівнянні з програмами ЕКЗ, в яких не проводиться PGT-А, ефективність такої на перенос одного ембріона з PGT-А зростає вдвічі.

Існують хромосомні порушення при яких ембріон навіть не здатний імплантуватися, адже зазвичай найчастіша причина переривання вагітності на ранніх термінах саме у хромосомному факторі. Анеуплоїдія відповідає за переважну більшість переривань вагітності у першому триместрі.

 Переваги проведення ПГТ-А:

  • Вищий шанс імплантації ембріона на перенос у порожнину матки
  • Вища імовірність настання вагітності
  • Зниження імовірності переривання вагітності
  • Менша кількість циклів ЕКЗ потрібна для настання вагітності
  • Скорочення часу до настання прогресуючої вагітності і народження здорової дитини
  • Підвищення шансів на народження хромосомно здорової дитини
  • Значно нижчий ризик вагітності з порушенням розвитку