Уся основна інформація про організм записана в його ДНК. Молекули ДНК – довжелезні тонкі нитки, у яких закодовані інструкції з побудови та роботи структур організму. У людини загальна довжина їх складає близько трьох метрів. У кожній клітині.
Елегантним природним рішенням нитки-інструкції розділені на окремі інформаційні блоки – хромосоми. Умовно – томи інструкцій. Блоки різні за розмірами (довжиною), і міститься у них різна інформація. У клітинах людини таких блоків 23. Точніше, 23 пари – загалом 46. Інформацію продубльовано (хоча, з деякими нюансами). Набір хромосом у більшості клітин диплоїдний, позначають: 2n.
- Так виглядає каріотип людини – повне зібрання томів інструкцій. Кожен том – у двох варіаціях – парах хромосом. В одній з пар варіація дуже суттєва – але тільки в однієї статі.
У хромосомах нитки ДНК надзвичайно щільно упаковані. Упаковані так, що усі майже три метри полімеру успішно вміщуються у ядрі маленької клітини. Упаковані за допомогою спеціальних білкових молекул, на які ДНК намотані, і якими обліплені. Упаковані впорядковано, так, щоб за потреби, належний фрагмент був швидко розпакований та «прочитаний». «Прочитаний» означає, що згідно з наявною інструкцією буде побудована потрібна кількість білкових молекул для виконання в організмі заданих функцій.
Окрім видачі безпосередніх інструкцій, нитки ДНК у клітині можуть копіюватися (для цього в них закодовані свої інструкції). Копіювання необхідне, щоб при поділі клітини кожна дочірня мала повний набір усіх інструкцій. Коли ДНК скопійована, кожна хромосома з 23-х пар містить дві однакові нитки. 46 хромосом, кожна з двох ниток ДНК. У процесі поділу клітини, який зветься «мітоз», нитки хромосом мають бути розподілені абсолютно порівну. Це надзвичайно складна, ризикована та красива процедура.
Для рівномірного розподілу між дочірніми клітинами хромосоми потрібно спочатку ще більше ущільнити. Компактизувати настільки, що вони стають помітними під мікроскопом. Саме в такій ущільненій «парадній» формі, із двох поєднаних поздовжніх половинок – сестринських хроматид, вони і відомі в першу чергу, а не у своїй робочій формі «клубка ниток».
- Нитка ДНК ущільнюється в 10000 разів формуючи хромосому. Ущільнення дуже впорядковане. Гістони – молекулярні котушки, на які намотується нитка ДНК, щоб бути впорядкованою і компактною.
Танець, або парад хромосом потребує простору, тому багато внутрішніх структур клітини тимчасово розбираються, вивільняючи місце. Оболонка ядра, яка раніше відмежовувала працюючі клубкуваті хромосоми від решти клітини, розчиняється, щоб потім «магічно» відновитися навколо хромосом у дочірніх клітинах. Структури ендоплазматичної сіточки – заводи, на яких виробляють білкові молекули за інструкціями, отриманими від ДНК, розпадаються на дрібні крапельки і відтискаються на периферію. Комплекс Гольджі – структура з обширних цистерн з продуктами синтезу, також частково розпадається. На період мітозу все інше в клітині відсувається на другий план.
Самі хромосоми вибудовуються у центральній площині клітини. Формують так звану «метафазну пластинку». Звісно, вони вибудовуються не самі. Вони ключові у цьому процесі, але їхній танець – це скоріше танець ляльок-маріонеток. У центральних ділянках компактизованих хромосом, в областях, що звуться центромерами, прикріплені великі та складні молекулярні машини – кінетохори. До кожної окремої дочірньої хромосоми приєднаний свій кінетохор. Одним боком він тримає хроматиду, іншим боком закріплений на нитках – рейках. Нитки-рейки простягаються через клітину, перпендикулярно тій площині, у якій вишикувані хромосоми. Нитки – рейки закріплені на полюсах у організаційних центрах – центромерах. Із цих ниток сформовано веретено поділу. Сили, що виникають на цих нитках, рухають хромосомами і створюють дивовижну хореографію мітозу.
- Найбільш яскраво втаємничений танок хромосом розкривається методами флюоресцентної мікроскопії.
Коли веретено лише формується, нитки з організаційних центрів на полюсах ростуть навмання, назустріч одна-одній. Натрапивши на кінетохор хромосоми, захоплюють її і штовхають, доки з іншого боку кінетохор сестринської хромосоми не натрапить на нитку з протилежного боку. Тоді розпочинається перетягування та штовхання. Нитки веретена то наростають, то вкорочуються з різних боків, допоки протилежно спрямовані сили не будуть врівноважені. Саме тоді хромосоми і опиняються вишикуваними у одній площині, перпендикулярній до веретена – метафазній пластинці.
Вишикувані у метафазній пластинці, вони завмирають на коротку мить, після чого вмикаються машини – кінетохори на кожній сестринській половинці хромосоми. Кінетохори, наче локомотиви, по рейках тягнуть сестринські хроматиди у різні боки, до протилежних полюсів клітини, що ділиться. Так, кожна з дочірніх клітин отримує свій набір хромосом після подвоєння материнського. Так відбувається у кожному циклі поділу клітин.
У цьому важливому процесі залучено багато складних молекулярних машин: мотори – кінетохори, нитки веретена тощо. І, на жаль, у різних елементах кожної з цих систем можуть траплятися збої та негаразди. Наприклад, один із кінетохорів у протилежно спрямованій парі може не увімкнутися, або втратити контакт зі своєю «рейкою» нитки веретена, або випустити свою хроматиду. Тоді його колега потягне до свого полюса нерозділені сестринські хроматиди. Зрозуміло, що в такому випадку, одна з дочірніх клітин не отримає один з томів інструкцій, а інша отримає два томи. Для обох це стане суттєвою проблемою і для функціонування, і для виживання взагалі (зайвий том інструкцій це не просто вантаж, а активний учасник процесів, які при такому дисбалансі порушаться).
Коли такі порушення трапляються не просто при поділі клітин в організмі, а при утворенні статевих клітин, проблема стає ще більш драматичною, оскільки хромосомний дисбаланс отримає зигота – клітина, із якої має утворитися цілий новий організм.
Спонтанний ризик появи таких порушень існує завжди і передбачити його непросто. Тонкі структури веретена поділу можуть бути зруйновані як випадковою високоенергетичною частинкою, яка примчала з просторів Всесвіту, так і токсичною молекулою, яка може потрапляти в організм. І, зважаючи на складність процесу, видається скоріше дивовижним, що зазвичай все працює злагоджено та надійно.
З старшим репродуктивним віком в жіночому організмі (особливо з 35 років) зменшується кількість енергії в мітохондріях через що збільшується вірогідність не правильного розходження хромосом в яйцеклітинах, росте імовірність помилок в передачі хромосомного матеріалу майбутньому ембріону. Ось чому для нас так важливо своєчасне звернення для можливості найефективнішого зачаття хромосомно здорових ембріонів. По цій причині, ми рекомендуємо зберігати свої ооцити або ембріони, отримані в молодому віці (до 35 років), щоб мати певність в можливості мати здорових дітей в старшому віці.