Є історії, які назавжди залишаються в серці команди.
Не лише тому, що вони складні. А тому, що за кожним медичним рішенням, кожним аналізом і кожним етапом лікування стоїть родина, яка роками не втрачала надії.
Цей шлях розпочався ще у 2010 році.
Перша вагітність цієї пари завершилася передчасними пологами на 31 тижні. Малюк народився з вагою 1600 грамів. Батьки боролися за його життя кожного дня, але у віці восьми місяців дитини не стало. Причиною виявилося рідкісне спадкове захворювання, про яке тоді родина ще нічого не знала.
Попереду були нові випробування.
Частковий міхуровий занесок і переривання вагітності. Позаматкова вагітність із видаленням маткової труби. Ще одна вагітність, яка попри всі труднощі завершилася народженням доношеної дитини.
Здавалося, що нарешті настало омріяне щастя.
Але через рік сім’я пережила другу непоправну втрату. Причиною стало те саме рідкісне генетичне захворювання.
Лише після цього генетичне обстеження дозволило встановити справжню причину трагедій. Обоє батьків були носіями мутації, що викликає дефіцит LCHAD — рідкісне спадкове порушення метаболізму жирних кислот. Самі вони були здоровими, але при кожній вагітності існувала висока ймовірність народження дитини з важким захворюванням.
Через кілька років під час чергової вагітності на 18 тижні було проведено амніоцентез. Результат підтвердив успадкування патології плодом. За медичними показаннями вагітність довелося перервати.
Коли подружжя звернулося до нас, їхня мета була одна — народити здорову дитину та назавжди зупинити передачу хвороби своїм майбутнім дітям.
Під час обстеження було виявлено низький оваріальний резерв. Це означало, що кожен отриманий ооцит і кожен ембріон матимуть особливу цінність.
Наше завдання полягало не лише в отриманні ембріонів. Спочатку необхідно було знайти хромосомно здорові ембріони за допомогою ПГТ-А, а потім провести ПГТ-М, щоб виключити передачу дефіциту LCHAD майбутній дитині.
Після стимуляцій нам вдалося отримати кумулятивно 9 ооцитів. Було сформовано 3 ембріони високої якості. Усі три виявилися еуплоїдними — хромосомно здоровими.
Але після проведення ПГТ-М стало зрозуміло: лише один ембріон не успадкував мутацію.
Один ембріон. Один шанс на народження здорової дитини.
Проте навіть на цьому труднощі не завершилися. Після попередніх втрат ендометрій був пошкодженим і погано реагував на стандартну підготовку. Нам знадобився час, щоб створити умови для імплантації.
І цей єдиний ембріон подарував довгоочікувану вагітність.
Але ми знали, що попереду ще один відповідальний етап.
В анамнезі були передчасні пологи, а під час вагітності було виявлено значне вкорочення шийки матки. Було накладено акушерський серкляж. Кожен контрольний огляд, кожен новий тиждень вагітності ставав маленькою перемогою для всієї команди та родини.
І сьогодні ми радіємо разом із батьками найголовнішому результату. Дитина, заради якої вони ніколи не переставали йти вперед.
Шлях до цього хлопчика тривав 15 років. За цей час були втрати, розчарування, операції, складні рішення та моменти, коли, здавалося, сил більше не залишилося. Але були й віра, любов і неймовірна наполегливість батьків, які не переставали мріяти про здорову дитину. Ця історія нагадує нам, що навіть після найважчих випробувань надія має право на життя. А сучасна репродуктивна медицина разом із генетичними технологіями здатна допомогти там, де ще кілька років тому рішення просто не існувало. Іноді до щастя веде дуже довга дорога. Але коли наприкінці цієї дороги лунає перший крик здорового малюка — кожен крок виявляється не даремним.
