Монозиготні близнюки

Монозиготні близнюки

Горщанік Юлія Володимирівна
Експерт статті, яку ви читаєте
Лікар акушер-гінеколог, репродуктолог, експерт ультразвукової діагностики. Основна спеціалізація: ендокринна гінекологія, ведення вагітності високого ризику, діагностика та лікування усіх видів безпліддя, гістероскопічне лікування захворювань матки

Монозиготні близнюки

Радість від позитивного тесту на вагітність безмежна, уявіть, наскільки вона примножується та додає хвилюючої радості при діагностиці багатоплідної вагітності.

Багатоплідні вагітності, особливо вагітності близнюками, приносять унікальний досвід та потребують особливої уваги через вищі акушерські ризики як для вагітної, так і для плодів під час виношування та у перші місяці після пологів. Вагітність двома та більше плодами вважається як ускладнена, тому у репродуктивних клініках дотримуються стратегії перенесення у порожнину матки одного ембріона, але навіть при селективному ембріотрансфері, один ембріон може поділитися на дві чи три та дати можливість розвитку багатоплідної вагітності. Потенціал ділення у ембріона великий, тому можливе таке чудо, як монозиготні близнюки!

 

Що таке монозиготні близнюки?

Монозиготні багатоплідні вагітності виникають в результаті запліднення однієї яйцеклітини одним сперматозоїдом, після чого формується одна бластоциста, яка ділиться на стадії дроблення на дві (або більше) частини – так утворюються генетичні копії (відбувається природне клонування) – монозиготні близнюки (ті що походять з однієї яйцеклітини).


Будова бластоцисти (ембріона)

Монозиготні близнюки


 

Схема поділу бластоцисти, внаслідок чого формуються близнюки

Монозиготні близнюки


Монозиготні двійні можуть бути монохоріальними (з однією спільною плацентою на двох плодів) чи дихоріальними (з окремими двома плацентами для кожного плоду).

В залежності від кількості амніотичних порожнин заповнених навколоплідними водами, монозигодні двійні бувають моноамніотичні (одна спільна амніотична порожнина на усіх плодів) та діамніотичні (коли кожен плід має свою окрему порожнину, відділену плодовими оболонками).

Частота формування трійні є рідкісною і становить менше 0,1%     Ембріональна стадія, на якій відбувся поділ ембріону, визначає

плацентарну архітектуру:

  • якщо ембріон розділився дуже рано, до стадії диференціювання, сформовані плоди будуть дихоріальними

діамніотичними.

  • якщо поділ ембріона відбувся перед імплантацією бластоцисти, близнюки будуть монохоріальними діамніотичними,
  • якщо після імплантації бластоцисти – монохоріальними моноамніотичними.

Дихоріальна двійня завжди діамніотична, монохоріальна двійня може бути діамніотичною (у переважній більшості випадків) або моноамніотичною.

ДХДА вагітності виникають у 30%, МХДА — у 70%, а MХMA становлять не більше 1% від усіх монозиготних багатоплідних вагітностей.

 

Чи ідентичні монозиготні близнюки?

Монозиготні близнюки


Близнюки мають високу генетичну подібність, і їх часто називають «ідентичними», однак між ними існує фенотипова неузгодженість, наприклад, відмінності в сприйнятливості до хвороб і деякі антропоморфні особливості (наприклад, відбитки пальців). Ці фенотипові варіації мають генетичну основу. Події після запліднення, такі як хромосомний мозаїцизм, спотворена X-інактивація та механізми імпринтингу, а також інші епігенетичні модифікації (наприклад, метилювання ДНК під впливом метафоліну), спричинені ендогенними (внутрішніми) та екзогенними  (зовнішніми) факторами навколишнього середовища відповідають за передбачувані відмінності між близнюками.

 

Які причини формування монозиготних близнюків ?


1. Особливі зміни в
Zona Pellucida (блискуча оболонка яйцеклітини).

На ранніх стадіях розвитку Zona Pellucida (ZP) служить вирішальним бар’єром для запобігання множинному проникненню сперматозоїдів і поділу ембріонів. Порушення в ZP (а саме наявність нехарактерних отворів чи щілин у ZP) на 1-клітинній стадії призвело до розвитку подвійних бластоцист під час культивування in vitro. Після успішного запліднення та першого розщеплення на 2-клітинну стадію уповільнена зйомка дозволяє візуалізувати, як одна з клітин була вигнана з щілини в ZP, а інша залишилася всередині. Потім ZP діяла як бар’єр, дозволяючи двом клітинам розвинутися в дві окремі бластоцисти, одну всередині, а іншу поза ZP.


Оболонка навколо – Zona Pellucida
Монозиготні близнюки


2. Внутрішній розподіл клітинної маси через розширення

Бластоциста – це 5-7 денний ембріон з потенціалом до імплантації, має порожнину з рідиною Blastocoel та внутрішньо клітинну масу (ВКМ) – групу плюрипотентних клітин, які можуть розвиватися в клітини будь-якого типу в організмі людини. Як правило, клітини ВКМ об’єднуються в одну групу. Уповільнена відеозйомка показала, що природна кавітація у бластоцисті призводить до циклів колапсу та повторного розширення у Blastocoel і, якщо клітини ВМК нещільно з’єднані під час кавітації, вони можуть розділитися на кілька груп ВКМ, даючи можливість формування не одного ембріона.


Порожнина всередині – Blastocoel

Монозиготні близнюки


3. Хетчинг – “вилуплення” ембріона

Звичайний хетчинг

Монозиготні близнюки

8-подібний хетчинг

Монозиготні близнюки


Після утворення бластоцисти ембріон зазнає хетчигу або “вилуплення”, виходячи із Zona Pellucida для імплантації в матку. Під час “вилуплення” ембріона з маленької щілини, порожнина бластоцисти може стиснутися у 8-подібну структуру. Покадрове зображення процесу “вилуплення” зафіксувало, що ВМК (внутрішньоклітинна маса) може розпастись на кілька груп, якщо одна група клітин розташовується поблизу щілини виведення, а інша група клітин залишається всередині ZP – можуть сформуватися близнюки:

1) Якщо відокремлюється лише ВКМ без трофектодерми (оболонки), це може призвести до монохоріальних близнюків (одна плацента на усіх плодів).

2) Якщо трофектодерма (оболонка) розщеплюється разом з ВКМ, це може призвести до дихоріальних близнюків.

4. Зрощені близнюки

Зрозуміти механізми, що стоять за формуванням зрощених близнюків є ще складнішим, ніж незрощених монозиготних близнюків, через їх надзвичайно низьку частоту у природі. Одна з теорій полягає в тому, що зрощені близнюки є результатом пізнього розділення внутнішньоклітинної маси бластоцити: або після “вилуплення”, або навіть після імплантації. Однак ця теорія залишалася гіпотезою, оскільки фактичний розвиток ембріонів, що веде до зрощених близнюків, не було візуалізовано в реальному часі.


Двоклітинна стадія поділу

Монозиготні близнюки


Перша сповільнена зйомка зрощеної двійні показала, що одна з клітин на 2-клітинній стадії фрагментувалася під час подальшого розвитку, а інша нефрагментована клітина розвинулася в невелику бластоцисту, в результаті чого виникла зрощена двійня після перенесення у порожнину матки, але це не пов’язано з ДРТ, рідкісні випадки зрощених близнюків зустрічаються і при природному зачатті.

  1. Материнський вік: жінки старше 30-35 років частіше народжують близнюків.
  2. Сімейний анамнез: наявність близького родича з народженням близнюків, збільшує шанси.
  3. Певні етнічні групи, такі як африканці та афроамериканці, мають вищу частоту вагітності близнюками.

Які потенційні ускладнення багатоплідної вагітності ?

Хоча багатоплідні вагітності приносять велику радість, але вони набачато частіше мають унікальні проблеми та потенційні ускладнення пов’язані з багатоплідною вагітністю.

Неспецифічні ускладнення, які можна профілактувати:

  • Одним з найбільш значних ризиків, є вкорочення шийки матки і передчасні пологи, при цьому близько 60% близнюків народжуються передчасно. Недоношені діти стикаються з підвищеними ризиками для здоров’я і можуть потребувати спеціалізованої допомоги у відділенні інтенсивної терапії новонароджених.
  • Навантаження на організм матері значно вищий, збільшується ризик винекнення гестаційного діабету та прееклампсії, дефіцитів нутрієнтів. Ці стани вимагають ретельного моніторингу та медичного супроводу, щоб забезпечити благополуччя як матері, так і немовлят.
  • Матері, які виношують близнюків, можуть мати ранню анемію та надмірне збільшення ваги, що може вплинути на їх загальний стан здоров’я.

Специфічні ускладнення, розвиваються далеко не у всіх монозиготних близнюків, їх неможливо профілактувати, проте є доказові методи внутрішньоутробного лікування:

  • Синдром фето-фетальної трансфузії
  • Синдром селективної затримки росту одного з плодів
  • Синдром зворотної артеріальної перфузії
  • Синдром анемії-поліцитемії
  • Синдром зниклого близнюка, паперовий плід

 


Монозиготні близнюки


Якщо у Вас монозиготні близнюки – Вам потрібен висококваліфікований супровід вагітності

Створення плану ведення вагітності та розродження, який враховує потенційні складності багатоплідної вагітності, може допомогти полегшити тривогу, забезпечити емоційну стабільність та знизити частоту ускладнень при виношуванні.

 

Читайте також:

Випадок із практики: 18 років пошуків, один відсутній аналіз і народження дитини

18 років пошуків, один відсутній аналіз і народження довгоочікованої здорової дитини

Подвійна стимуляція (DuoStim) у 44 роки: клінічний випадок із практики репродуктолога

Цей клінічний приклад демонструє можливості сучасної репродуктології за умов обмеженого оваріального резерву та вікових факторів, коли кожен менструальний цикл має особливу цінність.

Еволюція заморозки ооцитів: від перших методів до Ultra-Fast технологій

Це історія вдосконалення методів з головними загрозами для клітинної цілісності: кристалізацією води та токсичністю хімічних кріопротекторів.

Ендометріоз і фертильність: як захворювання впливає на зачаття, ЕКЗ та імплантацію ембріону?

Ендометріоз — це хронічне захворювання, яке впливає на репродуктивну функцію жінки та є однією з найпоширеніших причин жіночого безпліддя.

Що таке PQQ і чому про нього так багато говорять?

У сучасній репродуктивній медицині дедалі більше уваги приділяється не лише гормонам чи анатомічним особливостям, а й клітинному здоров’ю.